伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征患者临床与实验室特征分析

发布时间：2024-05-10 19:35

　　研究背景骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特征是骨髓无效造血、血细胞减少且高风险向急性髓系白血病转化。MDS的临床病程具有多样性,部分患者可长期无症状,仅存在轻度血细胞减少,部分患者则可在确诊后短时间内转化为白血病(AML)。MDS的发病率约为3-5/10万人并随年龄的增加显著升高,在年龄超过70岁的老年男性患者中发病率较高。在MDS中,细胞遗传学异常具有极高预后价值,如Del(5q),8号三体,del(20q),del(7q),单体7和复杂核型。约70%的MDS患者在初诊时有克隆性染色体畸变。细胞遗传学异常对MDS的发生、疾病进展、对药物的反应及MDS患者的总生存率均有影响。8号染色体三体(+8)在MDS中十分常见,其发生率约10%,是最常见的染色体异常之一。+8被认为是MDS转化过程中的次要或晚期事件。2016年WHO已经将+8染色体异常归属为中等预后类型。尽管在MDS中+8发生频率较高,但+8在其流行病学、病因学、功能、致病后果以及临床等方面的影响,及与其他染色体异常的关联方面仍有待进一...

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【部分图文】：

图３－１．正常核型ＭＤＳ患者与伴有＋８异常的ＭＤＳ患者的生存期（ＯＳ）曲线

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图３－２．正常核型ＭＤＳ患者与伴有孤立＋８的ＭＤＳ患者的生存期（ＯＳ）曲线

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图３－３．孤立＋８的ＭＤＳ患者与＋８伴有额外异常的ＭＤＳ患者的生存期（ＯＳ）曲线

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图３－４．?Ｕ２ＡＦ１基因突变的＋８?ＭＤＳ患者与Ｕ２ＡＦ１基因未突变的＋８ＭＤＳ患者的生存期（ＯＳ）??曲线

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本文编号：3968919