基因突变对特发性扩张型心肌病患者临床发病及预后的影响

发布时间：2017-10-05 21:01

  本文关键词：基因突变对特发性扩张型心肌病患者临床发病及预后的影响

  更多相关文章： 特发性扩张型心肌病 基因突变 临床特征 预后 相关性

【摘要】：目的：特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)是一种常见病,该病主要特征是心腔扩大、心肌收缩功能下降,该病发病率高,是导致心力衰竭和年轻人心脏移植的最常见原因。特发性扩张型心肌病(IDCM)的发病机制目前尚不十分清楚,但近十余年来,随着分子遗传学技术的不断发展和进步,对IDCM的发病原因、发病机制等方面进行了深入研究和探讨,发现了与IDCM有关的基因突变。这些基因包括编码调节心脏功能的神经体液因子基因(如肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因等)以及编码心肌纤维基因(如心肌收缩蛋白及调节蛋白基因)。基因型-表型的相关性分析可能为IDCM患者提供新的危险分层方法,然而,目前国人IDCM患者突变携带者和未携带者临床资料和预后的差异性尚无报道。本文系统性分析了我院收治的IDCM患者的临床资料,并对这些患者进行基因测序,探讨基因突变与特发性扩张型心肌病(IDCM)患者的临床发病及预后的相关性。方法：搜集我院自2011年01月至2014年09月收治的特发性扩张型心肌病患者115例,这些患者均进行血清生化、心电图、心脏彩超、胸片等一般检查及基因测序,并接受传统的抗心力衰竭、抗心律失常治疗。基因测序后将其分为基因突变组(29例)和未突变组(86例),出院后对两组患者进行定期随访。将两组患者的临床资料和随访结果进行统计学分析。结果：两组患者的随访资料(再入院和生存分析)无统计学差异,此外,两组患者的性别比例、首发症状年龄、血压、糖尿病比例等无显著差异,辅助检查特征如左室射血分数、左室舒张末内径、室壁厚度、QRS-T夹角和血肌酐水平等无显著差异,治疗情况(药物和器械治疗)无差异。结论：携带基因突变的IDCM患者临床发病及预后较未携带突变者无显著差异。
【关键词】：特发性扩张型心肌病 基因突变 临床特征 预后 相关性
【学位授予单位】：南京大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R542.2
【目录】：

• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 前言11-13
• 材料和方法13-17
• 结果17-20
• 讨论20-24
• 结论24-25
• 参考文献25-28
• 英汉缩略词对照表28-29
• 致谢29-30
• 硕士研究生期间发表的文章30-31

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前9条

1 程宽;王齐兵;秦胜梅;李敏;李高平;陈瑞珍;杨英珍 ;葛均波;陈灏珠;;中国扩张型心肌病与β-肌球蛋白重链基因的相关性研究[J];中国临床医学;2007年02期

2 张维君;康云鹏;;扩张型心肌病的研究进展[J];岭南心血管病杂志;2009年06期

3 徐磊;孙爱军;葛均波;;钠通道基因SCN5A突变与扩张型心肌病[J];生理科学进展;2010年01期

4 高磊;何国平;;扩张型心肌病相关基因的研究与进展[J];中国临床康复;2006年44期

5 张宇辉;王娟;张代富;;扩张型心肌病的分子遗传学研究进展[J];心血管病学进展;2006年01期

6 阳茂春;马国添;;A型核纤层蛋白基因突变与扩张型心肌病[J];心血管病学进展;2007年03期

7 潘星华;朱海英;MARJANI Sadie L.;;单细胞基因组学分析的技术前沿[J];遗传;2011年01期

8 杨春;余元勋;;家族性扩张型心肌病分子遗传学研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期

9 于丽平;史琳影;朱晓明;蔡军;杨新春;孟宪敏;;扩张型心肌病蛋白质组学研究[J];中国循环杂志;2013年01期

，

本文编号：978791