X连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系RPGR和RP2基因的突变分析

发布时间：2017-10-29 18:05

  本文关键词：X连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系RPGR和RP2基因的突变分析

  更多相关文章： X连锁视网膜色素变性 RPGR基因 RP基因 突变

【摘要】：目的对1个X连锁视网膜色素变性(XLRP)家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员(患者3例,正常人8例)的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态(SNP);在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。
【作者单位】： 湖南医药学院医学遗传学教研室;湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科;
【关键词】： X连锁视网膜色素变性 RPGR基因 RP基因 突变
【基金】：湖南省教育厅科学研究项目(编号:13C738)
【分类号】：R774.1
【正文快照】： 怀化418000)视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种遗传性的慢性视网膜色素病变,发病率约为1/3 500[1]。患者的主要临床特征是色素上皮细胞和感光细胞变性,导致夜盲和进行性视野缺损。RP具有高度的遗传异质性,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 Fang Hu;Xiang-Yun Zeng;Lin-Lin Liu;Yao-Ling Luo;Yi-Ping Jiang;Hui Wang;Jing Xie;Cheng-Quan Hu;Lin Gan;Liang Huang;;Genetic analysis of Chinese families reveals a novel truncation allele of the retinitis pigmentosa GTPase regulator gene[J];International Journal of Ophthalmology;2014年05期

2 裴爱君;杨艳津;秦艳杰;赵祥吉;闫喜武;李霞;王福景;;菲律宾蛤仔RP2基因的克隆及组织表达分析[J];大连海洋大学学报;2015年02期

中国博士学位论文全文数据库 前2条

1 贾爰;视网膜色素变性合并肢端病变一家系致病基因筛查[D];北京协和医学院;2009年

2 刘飞;RP2敲除导致斑马鱼视网膜色素变性的机制研究[D];华中科技大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 张淑杰;一个非综合征型视网膜色素变性家系致病基因的鉴定[D];中南大学;2014年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 杨慧敏,傅俊江,李麓芸;视网膜色素变性的分子遗传学研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2000年06期

2 刘晓军,柴建华;视网膜色素变性治疗的临床前研究进展[J];生物工程进展;2000年02期

3 横山利幸他;曲成业;;视网膜色素变性症[J];疼痛;2000年04期

4 马晓晔;视网膜色素变性光传递过程中相关基因研究[J];眼科研究;2001年03期

5 崔云,王立,赵堪兴;X性连锁视网膜色素变性遗传学研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2001年01期

6 胡劲,涂巍,滕云;视网膜色素变性相关基因的研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2001年03期

7 付群,杨尊之,毕毅敏;异体组织埋藏治疗视网膜色素变性对视力和眼底荧光造影变化的影响[J];新乡医学院学报;2001年06期

8 阎泽英;半侧性视网膜色素变性1例[J];中国中医眼科杂志;2001年02期

9 梁丽娜,庄曾渊;视网膜色素变性患者视网膜光学相干断层扫描观察[J];中国中医眼科杂志;2001年04期

10 王乐今,于宁,王黎明;眼底有色素和无色素沉积患者并存的视网膜色素变性一家系[J];中华眼底病杂志;2001年02期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 张红;庄曾渊;;色素变性方治疗特殊类型视网膜色素变性的治疗体会[A];全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会论文汇编[C];2010年

2 谭涵宇;王芬;彭清华;李海中;;中西医治疗视网膜色素变性研究进展[A];第十届全国中西医结合眼科学术会议暨第五届海峡眼科学术交流会论文汇编[C];2011年

3 夏小平;田东华;宋国祥;唐香成;;中西药治疗视网膜色素变性临床研究[A];中华中医药学会第七次眼科学术交流会论文汇编[C];2008年

4 谢汉兴;彭清冬;;中医药对视网膜色素变性的治疗观察及其对眼电生理的影响[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年

5 罗萍;彭清华;廖泉清;;无色素型视网膜色素变性17例临床分析[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年

6 庞荣;;中医治疗视网膜色素变性疗效观察[A];全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会论文汇编[C];2010年

7 彭抿;彭清华;李建超;彭波;;视网膜色素变性的中医药文献研究[A];全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会论文汇编[C];2010年

8 刘旭阳;郭力恒;魏红;王云;闫乃红;杨巧娜;周晓敏;蔡素萍;;非典型视网膜色素变性家系的分子遗传学分析[A];第十届全国中西医结合眼科学术会议暨第五届海峡眼科学术交流会论文汇编[C];2011年

9 唐仕波;罗燕;孟晶;胡洁;朱晓波;邱观婷;张淳;丁小燕;;视网膜色素变性能治疗吗?[A];中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会论文摘要汇编[C];2005年

10 马迪;黄楚开;张铭志;;无色素性视网膜色素变性的临床报告[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 卫红;视网膜色素变性研究获突破[N];中国消费者报;2001年

2 云祥;治疗视网膜色素变性有新法[N];中国中医药报;2000年

3 记者 陆健 通讯员 高孟;视网膜色素变性研究获新进展[N];光明日报;2014年

4 湖南中医学院附一院 张健;何谓视网膜色素变性[N];大众卫生报;2002年

5 根据眼科专家石浔接听热线整理;视网膜色素变性有没好的治疗办法[N];家庭医生报;2005年

6 本报特约通讯员 刘坚;视网膜色素变性的针灸治疗[N];上海中医药报;2004年

7 本报记者 张子平;视网膜色素变性应终身服药[N];大众卫生报;2001年

8 蒋月荣;免费为患者检测致病基因突变[N];科技日报;2005年

9 日闻;绿藻基因成功治疗失明鼠[N];医药经济报;2008年

10 黎光林;中药治疗视网膜色素变性[N];上海中医药报;2002年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 唐朝晖;两个视网膜色素变性家系的分子遗传学研究[D];华中科技大学;2009年

2 陆莎莎;两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析[D];天津医科大学;2005年

3 袁松涛;睫状神经营养因子对视网膜色素变性小鼠的治疗作用及其真核表达[D];天津医科大学;2006年

4 霍冬梅;大鼠骨髓间充质干细胞在视网膜色素变性大鼠体内分化的实验研究[D];中国协和医科大学;2006年

5 贾爰;视网膜色素变性合并肢端病变一家系致病基因筛查[D];北京协和医学院;2009年

6 刘晓文;视网膜色素变性/Usher综合征家系的分子遗传学研究[D];华中科技大学;2010年

7 韩菲;常染色体隐性遗传与散发型视网膜色素变性基因筛查与临床表型分析[D];北京协和医学院;2012年

8 公小蕾;X-连锁视网膜色素变性三个家系基因突变筛查[D];中国协和医科大学;2008年

9 王瑞玲;夜明颗粒对视网膜色素变性感光细胞的影响及机理研究[D];南京中医药大学;2007年

10 陈哲;双突变视紫红质蛋白（Rho-R135G/G188R）转基因斑马鱼视网膜色素变性模型的建立[D];北京协和医学院;2009年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 陈大颖;中西医结合针药并用法治疗视网膜色素变性的临床研究[D];黑龙江中医药大学;2009年

2 刘伟;显性视网膜色素变性致病基因的筛查[D];重庆医科大学;2009年

3 董玉萍;四种基因多态性与视网膜色素变性的关联性研究[D];吉林大学;2014年

4 常亮;两个遗传性非综合征型视网膜色素变性家系的基因突变检测及定位[D];中南大学;2008年

5 闫果林;一种视网膜色素变性小鼠致病基因的鉴定[D];第四军医大学;2008年

6 魏玮;视网膜色素变性在光学相干断层扫描中的表现[D];浙江大学;2010年

7 陶涛;遗传性视网膜色素变性的分子机制及金纳多的治疗作用[D];青岛大学;2006年

8 汤锦菲;青少年视网膜色素变性的临床分析[D];浙江大学;2011年

9 白鹏;电针治疗视网膜色素变性的临床研究[D];黑龙江中医药大学;2004年

10 江江;X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测[D];安徽医科大学;2010年

，

本文编号：1114054