非综合征型听神经病相关基因的研究及听觉植入进展

发布时间：2018-03-22 19:21

  本文选题：听神经病　切入点：相关基因　出处：《中华耳科学杂志》2014年01期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正听神经病(Auditory neuropathy,AN),近年来也被称为听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spec-trum disorder,ANSD),是一种以言语理解能力受损为主要表现的听功能障碍性疾病。其原因可能是内毛细胞、听神经突触和/或听神经本身功能不良,影响了听觉时域处理能力,使得声音从内耳传输到大脑的听神经通路同步性受损。但由于外毛细胞本身功能正常,声音仍可通过外耳、中耳正常地进入内耳,因此纯音听阈和言语觉察阈可在正常范围。
[Abstract]:The auditory neuropathy, also known in recent years as the auditory neuropathy spec-trum disorder ANSD, is a hearing disorder characterized by impaired speech comprehension. It may be caused by internal hair cells. The auditory synapses and / or the auditory nerve itself are dysfunctional, which affects the auditory time domain processing ability, resulting in the simultaneous impairment of the auditory nerve pathway from the inner ear to the brain. However, due to the normal function of the outer hair cells themselves, the sound can still pass through the outer ear. The middle ear enters the inner ear normally, so the pure tone hearing threshold and the speech awareness threshold can be in the normal range.
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【分类号】：R764.4

【参考文献】

相关期刊论文 前2条

1 王大勇;王秋菊;兰兰;赵亚丽;丁海娜;纵亮;韩东一;;76例听神经病患者OTOF基因突变分析[J];听力学及言语疾病杂志;2007年06期

2 陈阳;高磊;邱建华;温立婷;李旭;王方圆;;两例听神经病患者的人工耳蜗植入分析[J];中华耳科学杂志;2008年04期

【共引文献】

相关期刊论文 前10条

1 王方园;石力;邱建华;王锦玲;;听神经病相关基因OTOF研究进展[J];第四军医大学学报;2009年19期

2 王秋菊;韩东一;郭玉芬;李庆忠;袁虎;赵亚丽;兰兰;关静;徐百成;郭维维;纵亮;韩明鲲;王大勇;陈之慧;刘穹;杨伟炎;沈岩;;遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年10期

3 徐帅;邢光前;曹新;陈智斌;程洪波;田慧琴;魏钦俊;卜行宽;;常染色体显性遗传性听神经病OTOF基因突变筛查[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2007年16期

4 卢新红;陈睿春;鲁雅洁;魏钦俊;陈智斌;曹新;邢光前;;常染色体显性遗传性听神经病家系候选致病基因突变筛查[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年10期

5 Liu Xue Zhong;Shan Kun;Qing Jing;Cheng Jing;YanDenise;;NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J];Journal of Otology;2013年01期

6 孙建华;王雪峰;柳柯;;庆大霉素对内毛细胞带状突触CaV1.3钙离子通道蛋白表达的影响[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年04期

7 JI Fei;LI Jianan;YANG Shiming;;COCHLEAR IMPLANT AS AN INTERVENTION IN PATIENTS WITH AUDITORY NEUROPATHY[J];Journal of Otology;2013年02期

8 孙颖;蒋晓君;陈小宏;袁伟;;低剂量顺铂对小鼠耳蜗内毛细胞形态及otoferlin蛋白的影响[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年11期

9 刘穹;关静;李庆忠;郭维;兰兰;韩东一;王秋菊;;AUNX1基因座位内的听神经病家系GRIA3基因突变分析[J];听力学及言语疾病杂志;2009年02期

10 齐悦;王秋菊;;SLC17A8基因与听神经病[J];听力学及言语疾病杂志;2013年01期

相关博士学位论文 前2条

1 王剑;听神经病随访观察及致病基因筛查研究[D];第四军医大学;2011年

2 王鸿涵;非综合征型遗传性耳聋家系致病基因定位及鉴定研究[D];中南大学;2013年

相关硕士学位论文 前8条

1 王大勇;听神经病的临床遗传学机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年

2 王方园;孕期、哺乳期甲状腺功能低下对子代大鼠听觉功能和内耳otoferlin蛋白表达的影响[D];第四军医大学;2009年

3 朱丽娜;听神经病的纯音听阈及声导抗特点分析（附51例分析）[D];河北医科大学;2010年

4 齐悦;听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究[D];中国人民解放军医学院;2013年

5 王晓存;基因多态性与抗结核药物所致不良反应的相关性研究[D];北京市结核病胸部肿瘤研究所;2013年

6 熊雅念;日本血吸虫表膜蛋白dysferlin和myoferlin的初步研究[D];中国农业科学院;2013年

7 忻蓉;重症监护室新生儿听力障碍分析[D];浙江大学;2013年

8 孙建华;电离辐射及庆大霉素听力损伤模型耳蜗内毛细胞传入神经突触变化特点的研究[D];辽宁医学院;2013年

【二级参考文献】

相关期刊论文 前3条

1 王锦玲;石力;薛飞;孙伟;高磊;谢娟;韩丽萍;;听神经病听力学特征及病损部位分析[J];听力学及言语疾病杂志;2007年02期

2 郗昕;韩东一;李兴启;;小儿听神经病或听同步不良患者耳蜗植入术前的电生理评估[J];中华耳鼻咽喉头颈外科杂志;2006年12期

3 王秋菊;李庆忠;刘穹;郭维;顾瑞;杨伟炎;王荣光;沈岩;韩东一;;遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究[J];中华耳科学杂志;2005年04期

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 王方园;石力;邱建华;王锦玲;;听神经病相关基因OTOF研究进展[J];第四军医大学学报;2009年19期

2 宋鹏;听神经病听力学及病因学研究[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2003年04期

3 王秋菊,顾瑞,杨伟炎;非综合征型隐性遗传性听神经病基因学研究新突破[J];中华耳科学杂志;2003年02期

4 顾瑞;什么是听神经病[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2002年04期

5 苗英章;魏欣;孙吉林;王宝山;;听神经病的发病机制和临床电生理学特征[J];现代电生理学杂志;2007年03期

6 郑芸;王恺;陶勇;刘世喜;;小儿听神经病[J];听力学及言语疾病杂志;2006年01期

7 李兴启;闻雨婷;;听力筛查与小儿听神经病[J];中国医学文摘(耳鼻咽喉科学);2007年01期

8 李富德;倪道凤;;听神经病的几种诊断和病变部位的探讨[J];中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志;2007年05期

9 王秋菊;;听神经病的临床及基础研究[J];国际耳鼻咽喉头颈外科杂志;2006年06期

10 王锦玲;;听神经病的研究进展[J];继续医学教育;2006年20期

相关会议论文 前10条

1 龙孝斌;郭梦和;;高渗透压与离体豚鼠耳蜗外毛细胞线粒体膜电位的动态改变[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

2 张永胜;张玉海;肖大江;沈云珍;李雯;;糖尿病SD大鼠耳蜗病变的形态学观察[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

3 王秋菊;兰兰;史伟;赵亚丽;纵亮;赵翠;韩明鲲;王大勇;韩东一;;130例0-3岁听障婴幼儿的基因学研究报告[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（下）[C];2007年

4 杨仕明;候昭晖;宇雅苹;邓安春;孙建和;郭维维;胡吟燕;韩东一;黄德亮;翟所强;杨伟炎;杨晓;;一个新的听觉功能相关基因-SMAD4基因的发现[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

5 杨仕明;候昭晖;宇雅苹;邓安春;孙建和;郭维维;胡吟燕;杨晓;;A47 SMAD4基因与内耳发育[A];中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会论文汇编集[C];2007年

6 张道行;;人工耳蜗植入手术经验与教训[A];第十次全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2010年

7 刘军;戴朴;王国建;李琦;郗昕;洪梦迪;康东洋;张昕;韩东一;;人工耳蜗植入患者耳聋分子发病机制的研究[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

8 朱光洁;徐琳;范迟;张文程;何伟奇;彭亚静;朱敏生;高下;;细胞骨架调节因子MLCK在内毛细胞中参与听觉传导通路的作用机制研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年

9 古庆家;林山;周水洪;陈海红;汪审清;凌玲;徐静;梁传余;;喉鳞状细胞癌患者组织及血液中线粒体DNA突变的研究[A];2005年浙江省耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2005年

10 黄志刚;许洪波;房居高;陈学军;陈晓红;高晗;;线粒体DNA异常在喉癌发病机制中的作用研究[A];第四届中国肿瘤学术大会暨第五届海峡两岸肿瘤学术会议论文集[C];2006年

相关重要报纸文章 前10条

1 实习生 杨婧 记者　 许琦敏;香烟烟雾是“眼球杀手”[N];文汇报;2006年

2 温州医学院院长 瞿佳邋周翔天 整理;探秘突然失明的Leber病[N];健康报;2008年

3 中国聋儿康复研究中心主任医师 龙墨;人工耳蜗植入 宜早不宜迟[N];健康报;2010年

4 郑杨;人工耳蜗植入治疗逾百例[N];科技日报;2003年

5 陈英云 栗嘉;我国人工耳蜗植入基地落户哈医大[N];科技日报;2004年

6 葛昌秋、刘珲、施疑;我市首批受助聋儿接受人工耳蜗植入手术[N];唐山劳动日报;2011年

7 本报记者 马艳红;推动语后聋患者人工耳蜗植入的开展[N];中国医药报;2011年

8 保健时报记者 邱爽;人工耳蜗植入最好学龄前[N];保健时报;2010年

9 孟庆玲;人工耳蜗使聋哑患儿回归有声世界[N];光明日报;2006年

10 本报记者 王朝;人工耳蜗术后要重调节[N];保健时报;2008年

相关博士学位论文 前10条

1 王林娥;术中圆窗耳蜗电图在人工耳蜗方面应用研究及听神经病实验动物模型的初步探讨[D];中国协和医科大学;2004年

2 鲁海涛;内毛细胞损伤动物模型的建立及其电生理研究[D];华中科技大学;2010年

3 王剑;听神经病随访观察及致病基因筛查研究[D];第四军医大学;2011年

4 陈东野;人工耳蜗植入群体中耳聋相关基因的检测与分析[D];中国协和医科大学;2008年

5 杨大海;卡铂损伤灰鼠耳蜗内毛细胞对其耳蜗核神经元的影响[D];中国协和医科大学;2004年

6 李庆忠;遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年

7 石力;听神经病的临床研究及其发病部位的研究探讨[D];第四军医大学;2006年

8 张志利;电诱发听性脑干反应在人工耳蜗植入的研究及临床应用[D];中国协和医科大学;2009年

9 刘建菊;人工耳蜗植入儿童听觉康复效果评估标准的修订及应用研究[D];华东师范大学;2012年

10 朱美美;人工耳蜗植入后的效果评估及标准汉语普通话评估材料的开发验证[D];复旦大学;2012年

相关硕士学位论文 前10条

1 李霞;听神经病临床听力学特征研究[D];山西医科大学;2010年

2 齐悦;听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究[D];中国人民解放军医学院;2013年

3 王方园;孕期、哺乳期甲状腺功能低下对子代大鼠听觉功能和内耳otoferlin蛋白表达的影响[D];第四军医大学;2009年

4 蔡艺;新生儿听力筛查和听神经病[D];浙江大学;2008年

5 张秋静;中国听神经病谱系障碍患者PJVK与OTOF基因临床遗传特征分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年

6 叶钰华;DPOAE部分异常患者人工耳蜗植入的ECAP研究[D];福建医科大学;2011年

7 刘穹;听神经病的基因学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2004年

8 陆小净;一组听神经病病人的听力学特征研究[D];中南大学;2011年

9 王俊国;聋校学生中听神经病的调查研究[D];南京医科大学;2007年

10 邹彬;新生儿听力筛查和婴幼儿听神经病[D];广州医学院;2011年

，

本文编号：1650027