MTHFR677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

发布时间：2018-08-27 06:41

【摘要】：目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例,对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型,采用χ2检验进行MTHFR 677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果 MTHFR 677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P0.05),进一步进行不同性别分层分析,MTHFR 677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P0.05),MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P0.05),两个多态性位点存在连锁不平衡。结论 MTHFR 677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the 677C-T and 1298A-C single nucleotide polymorphisms of (MTHFR) gene and the risk of congenital microauricular malformation in Chinese Han population. Methods 183 cases of congenital microauricular malformation in Nanjing from 2012 to 2014 and 188 cases of control group were collected. PCR- endonuclease digestion and gene sequencing were used for genotyping, and 蠂 2 test was used to analyze the association between MTHFR 677C-T single nucleotide polymorphism and congenital microtia. Results the frequency of MTHFR 677C-T mutation genotypes was significantly different between cases and controls (P0.05). Further analysis of 677C-T genotypes by sex stratification was carried out to increase the risk of congenital microauricular malformation in men (P0.05). There was no significant difference in the distribution of gene 1298A-C polymorphism between the case and the control group (P0.05). There was linkage disequilibrium between the two polymorphism loci. Conclusion the single nucleotide polymorphism of MTHFR 677C-T may be related to the genetic susceptibility of male congenital microauricular malformation.
【作者单位】： 东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室;江苏省中医院整形外科;
【基金】：江苏省科技支撑计划-社会发展项目(BE201181) 江苏省333工程项目(2012) 江苏省六大人才高峰项目(2013-WSW-053)
【分类号】：R764.7

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2206441