中国人群年龄相关性黄斑变性与基因及环境因素的关联研究

发布时间：2017-08-26 11:29

  本文关键词：中国人群年龄相关性黄斑变性与基因及环境因素的关联研究

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【摘要】：[目的]单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)与年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)的相关性具有较大的种族及地域异质性,虽然目前已有大量研究,但是遗传学发病机制仍不明确。本次研究旨在探索在其他人群中常见的几个AMD易感基因位点与中国人群AMD发病的相关性,并探索影响中国人群AMD发生的环境因素。 [方法]采用病例对照研究的方法,AMD病例组共有151人,对照组共有216人。所有研究对象都参加了全面的眼科学检查,并完成一份有关个人基本情况和生活行为习惯的调查表。采集所有研究对象外周静脉血,并提取DNA,利用实时荧光定量PCR进行基因分型,选取的5个基因位点分别是：年龄相关性黄斑病变易感因子2(the age-related maculopathy susceptibility2, ARMS2)的rs10490924,补体因子H(the complement factor H, CFH)的rs3753394,补体因子2(the complement component2,C2)的rs547154,补体因子B (the complement factor B,CFB)的rs541862和补体因子3(the complement component3,C3)的rs2241394。危险因素分析采用多元logistic回归模型。 [结果]控制年龄和性别后,低教育水平和阳光暴露可增加AMD发病风险,其OR (odds ratio)值分别为3.30(95%CI (confidence interval):2.03-5.34),1.67(95%CI：1.03-2.71)。经常吃水果可降低AMD发病风险(OR=0.46,95%CI:0.29-0.72)。ARMS2rs10490924与AMD相关分析中,易感等位基因(T versus G)和易感基因型(TT vs GG)分析的结果有统计学显著性(P0.05),其OR值分别为1.97(95%CI:1.44-2.69),3.54(95%CI:1.89-6.65)。CFB rs541862仅易感等位基因(CvsT)分析的结果有统计学显著性(P0.05),其OR值为0.49(95%CI；0.25-0.99)。在当前的样本量下,其它3个位点(CFH rs3753394, C2rs547154, C3rs2241394)与AMD相关分析中,易感等位基因和易感基因型均无统计学显著性(P0.05)。另外,本次研究发现单体型G-T(rs547154-rs541862),证明rs547154与rs541862高度连锁不平衡(D’=1.0,r2=0.859)。 【结论】本次研究发现在中国汉族人群中，低教育水平和阳光暴露可增加AMD发病风险；ARMS2rs10490924会增加AMD的发生风险；有文献报道与AMD患病相关的C2rs547154、CFH rs3753394和C3rs2241394，，在本次研究中未发现与AMD易感性相关。
【关键词】：年龄相关性黄斑变性 单核苷酸多态性 环境
【学位授予单位】：华中科技大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R774.5
【目录】：

• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 引言10-11
• 材料与方法11-15
• 实验结果15-20
• 讨论20-24
• 参考文献24-29
• 综述29-44
• 参考文献38-44
• 致谢44-45

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

1 李娟;胡永华;;年龄相关性黄斑变性的病因研究[J];国际眼科杂志;2008年10期

2 胡健艳;杨晓钊;管怀进;庹旌生;;Toll样受体3基因单核苷酸多态性与湿性年龄相关性黄斑变性的关联研究[J];眼科新进展;2010年04期

3 何明光,许京京,吴开力,李绍珍;广东省斗门县老年性黄斑变性流行病学调查[J];中华眼底病杂志;1998年02期

4 邹海东,张fs,许迅,汪枫桦,张世杰;上海市静安区曹家渡街道年龄相关性黄斑变性的患病率调查[J];中华眼科杂志;2005年01期

5 徐韶琳;王英;王云瑞;尹元;高志卓;刘晔;;老年黄斑变性患者ABCR基因特定变异的检测[J];中国老年学杂志;2009年15期

本文编号：741286