2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

发布时间：2017-09-12 12:25

  本文关键词：2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

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【摘要】：目的分析2 363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2 363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果 2 363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。
【作者单位】： 安徽医科大学妇幼保健临床学院遗传中心安徽省妇幼保健院;
【关键词】： 遗传性耳聋 新生儿 基因突变
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是最常见的感觉障碍性疾病,我国每年约有30 000例先天性耳聋患儿出生[1]。其中超过50%的患儿有遗传基础,其临床表现往往单一且具有早期不易察觉的特点[2~4]。提早发现耳聋新生患儿或耳聋易感新生儿,对于早期干预和治疗意义重大。目前临床已经发现和定位的与遗传性耳聋相关

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前6条

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【共引文献】

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7 孙R，

本文编号：837233