中国北方汉族人群Dectin-1和DC-SIGN的基因多态性与真菌性角膜炎的相关性研究

发布时间：2017-10-06 09:12

  本文关键词：中国北方汉族人群Dectin-1和DC-SIGN的基因多态性与真菌性角膜炎的相关性研究

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【摘要】：目的 探讨中国北方汉族人群树突状细胞相关C型凝集素-1(Dentritic cell associated C type lectin-1, Dectin-1)受体基因rs3901532、rs3901533和树突状细胞-特异性细胞间黏附分子-3结合非整合素(dendritic cell specific ICAM-3-grabbing non-integrin, DC-SIGN)基因rs735239、rs735240、rs4804803、rs2287886位点多态性与真菌性角膜炎易感性之间的关系。 方法 筛选109例中国北方汉族真菌性角膜炎患者与220例正常对照者,采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction sequencing, PCR)技术获得特定基因目的片段,直接测序检测rs3901532、rs3901533、rs735239、rs735240、rs4804803和rs2287886位点多态性,结合临床资料分析其基因型多态性分布特征、单倍型分布频率及其与真菌性角膜炎易感性之间的关系。采用haploview4.2软件检验Hardy-Weinberg平衡确认标本的群体代表性,并分析各SNP位点之间的连锁关系,数据分析采用SPSS17.0软件进行卡方检验和t检验,等位基因的风险概率以相对风险度(OR)和95%可信区间(95%CI)表示。 结果 1.SNPS Hardy-Weinberg平衡检验 正常组的DC-SIGN基因6个SNPs的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)(χ2值分别为2.3978、3.5448、0.9188、0.1837、1.1151、2.3530,P值分别为0.1215、0.0597、0.3378、0.6683、0.2910、0.1250)。表明该人群各位点基因型频率处于平衡状态,具有群体代表性。 2.基因型及等位基因频率比较 对SNP组成的基因型及等位基因频率进行比较,结果显示,病例组和对照组的Dectin-1rs3901532、rs3901533和DC-SIGN rs4804803、rs2287886(?)勺基因型及等位基因比较无统计学差异(基因型分析：χ2=0.251,P=0.882；χ2=0.105,P=0.949；χ2=1.80,P=0.407；χ2=1.795,P=0.407。等位基因分析：χ2=0.021,P=0.883；χ2=0.003,P=0.955：χ2=1.870,P=0.171；χ2=1.774,P=0.183)。两组rs735239和rs735240位点的基因型及等位基因比较有统计学差异(基因型分析：χ2=7.882,P=0.019；χ2=6.832,P=0.003。等位基因分析：χ2=8.62,P=0.003；χ2=6.063,P=0.014)。结合病情程度及病史分析,病例组与正常对照组比较无统计学差异(P0.05)。 3.单倍型分析 Dectin-1基因的rs3901532、rs3901533两个SNPs位于同一连锁不平衡区域内(D1statistic=0.991),构成4种单倍型：GT、AG、AT和GG,其中GT和AG两种单倍型包含了99%以上研究人群,两组人群的单倍体型分布频率无显著差别。DC-SIGN基因的rs4804803、rs2287886两个位点位于同一连锁不平衡区域内(D’statistic=0.952),有4种单倍型：TT、TC、CC和CT,其中前三种单倍型包含了99%以上研究人群,其中T-C单倍型两组中分布差别有统计学意义(χ2=7.19,P=0.007)；rs735239和rs735240位于一个连锁不平衡区域,其中单倍体型AG在两组的分布频率比较有统计学差异χ2=6.06,P=0.014),G-A在两组的分布频率比较有显著的统计学差异(χ2=8.62,P=0.003)。其余单倍型分布频率在两组中无显著差异(P0.05)。 结论 1. DC-SIGN rs735239、rs735240SNPs与中国北方汉族人群真菌性角膜炎的易感性相关。Dectin-1rs3901532、rs3901533和DC-SIGN rs4804803、rs2287886位点多态性与真菌性角膜炎的易感性无关。 2. DC-SIGN rs735239和rs735240构成的单倍型AG和GA、rs4804803和rs2287886位点构成的单倍型TC与真菌性角膜炎易感性相关。Dectin-1rs3901532和rs3901533、DC-SIGN rs735239和rs735240、DC-SIGN rs4804803和rs2287886分别位于同一连锁不平衡区域内并高度连锁。
【关键词】：树突状细胞相关C型凝集素-1 树突状细胞-特异性细胞间黏附分子-3结合非整合素 基因多态性 真菌性角膜炎 汉族
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R772.21
【目录】：

• 摘要2-4
• Abstract4-8
• 引言8-10
• 第一章 材料与方法10-15
• 1.1 实验材料10-11
• 1.1.1 所需仪器10
• 1.1.2 主要实验试剂10-11
• 1.2 实验方法11-14
• 1.2.1 研究对象的选择11
• 1.2.1.1 病例组11
• 1.2.1.2 正常对照组11
• 1.2.2 标本采集和处理11-12
• 1.2.3 基因组DNA提取12
• 1.2.4 SNP位点选择12
• 1.2.5 PCR引物设计12-13
• 1.2.6 基因特定片段的聚合酶链反应13
• 1.2.7 扩增产物分析13-14
• 1.2.8 PCR产物测序14
• 1.2.9 序列比对分析14
• 1.3 统计学处理14-15
• 第二章 结果15-23
• 2.1 SNPs Hardy-Weinberg遗传平衡检验15
• 2.2 SNPs基因型和单倍型分析15-19
• 2.2.1 rs3901532位点15
• 2.2.2 rs3901533位点15
• 2.2.3 rs4804803位点15
• 2.2.4 rs2287886位点15-16
• 2.2.5 rs735239位点16
• 2.2.6 rs735240位点16-19
• 2.3 结合病情程度的分析19-20
• 2.4 结合病史的分析20-21
• 2.5 SNPs连锁不平衡分析21-23
• 第三章 讨论23-27
• 结论27-28
• 参考文献28-31
• 综述31-50
• 参考文献42-50
• 攻读学位期间的研究成果50-51
• 致谢51-52

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 ;Nucleotide oligomerization domain 2 contributes to the innate immune response in THCE cells stimulated by Aspergillus fumigatus conidia[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2012年04期

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本文编号：981931