中国回族人群CYP4F2和VKORC1的基因多态性

发布时间：2024-12-22 00:15

　　 目的考察中国回族人群华法林治疗反应相关基因CYP4F2和VKORC1的基因多态性。方法从159名健康中国回族志愿者的外周血提取DNA,CYP4F2的13个外显子及VKORC1的3个外显子及其外显子-内含子交接处的碱基序列通过多聚酶链反应进行扩增,相应的扩增产物经Sanger测序法进行测序分析。所得基因变异体通过软件HAPLOVIEW进行单体型和连锁不平衡分析。错义突变对蛋白的影响通过3个在线软件Poly Phen-2,SIFT和MutationTaster-2进行预测。结果 CYP4F2共有18个基因变异体被发现,内含子和外显子各9个,其中有3个变异体是首次报道,即第1内含子-14G> C,第4外显子5039C> T(p. Ala118Val)和第12外显子18227A> C (p. Glu452Ala)。VKORC1共有9个单核苷酸多态性被发现,其中3个位于外显子区。CYP4F2 Val433Met和VKORC1-1639 G> A的变异体等位基因频率分别是0. 370和0. 608,与千人基因组人群相比均有显著性差异(P <0. 05)。CYP4F2和...

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图2 中国回族VKORC1基因多态性位点的连锁不平衡

图1中国回族CYP4F2基因多态性位点的连锁不平衡2个VKORC1错义突变即rs755166588(p.Ser7Ile)和rs201044348(p.His68Arg)经软件MutationTaster-2和SIFT预测对蛋白功能无影响(表2)。但是PolyPhen-2预测....

图1 中国回族CYP4F2基因多态性位点的连锁不平衡

使用在线软件PolyPhen-2,SIFT和MutationTaster-2对6个CYP4F2错义突变和2个VKORC1错义突变对蛋白功能的影响进行评估。结果显示，PolyPhen-2和SIFT预测2个CYP4F2变异体，即rs3093153(p.Gly185Val)和rs210....

本文编号：4019137