人类疾病遗传易感性研究方法进展

发布时间：2023-02-05 13:52

　　遗传易感性是指基于个人遗传背景的多基因遗传病发病风险,即来源于父母一方或双方的特定遗传变异在某些情况下会诱发疾病。在特定疾病的发病机制中某些高外显率的遗传变异发挥重要作用,此类疾病通过患病家系分析即可定位疾病相关遗传变异;但另一些低外显率变异的作用则不明显,需要大规模患病人群分析来解析遗传机制。近年来,随着二代测序和多组学分析技术的发展和基因组数据的大量积累,癌症、代谢性疾病、心脑血管疾病和精神疾病等疾病遗传易感性研究中取得了显著进展,为疾病的早期筛查和诊断治疗提供了参考。

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【文章目录】：
1 基于家系的连锁分析
    1.1 参数分析法
    1.2 非参数分析法
    1.3 基于核心家系的研究方法
2 关联分析研究方法
    2.1 候选基因关联分析
    2.2 全基因组关联分析
    2.3 基于关联分析的其他研究方法
    2.4 关联分析的应用
3 连锁分析和关联分析的比较
4 小 结



本文编号：3735086