IL-27基因单核苷酸多态性与广西壮族骨关节结核易感性的相关性研究

发布时间：2018-04-02 00:09

本文选题：骨关节结核　切入点：白细胞介素-27　出处：《右江民族医学院》2017年硕士论文

【摘要】：第一部分广西壮族骨关节结核患者血清IL-27的检测及其临床意义目的:检测广西壮族健康体检者与骨关节结核患者血清中白细胞介素-27(Interleukin-27,IL-27)的表达水平,以探讨其之间的差异和临床意义。方法:选择2014年7月-2016年1月收治的150例骨关节结核患者作为观察组,同期选择在体检中心进行健康体检的170名健康者作为对照组,应用免疫酶联吸附法检测两组外周血血清IL-27的表达含量,同时采用常规方法对C反应蛋白(CRP)和红细胞沉降率(ESR)进行检测,比较两组间IL-27、CRP及ESR表达含量的差异,同时分析观察组IL-27水平与CRP、ESR水平之间的相关性。结果:两组受试者血清IL-27、CRP及ESR表达含量差异有统计学意义(P0.01),观察组IL-27、CRP及ESR水平均显著高于对照组;观察组患者血清IL-27与CRP、ESR水平均无显著相关性(P0.05)。结论:广西壮族骨关节结核患者血清IL-27的表达水平升高,提示其可能参与骨关节结核的免疫调节作用。第二部分IL-27基因单核苷酸多态性与广西壮族人群骨关节结核易感性的关系目的:(1)研究IL-27基因单核苷酸多态性位点rs181206、rs17855750和rs153109的各基因型和等位基因频率在广西壮族骨关节结核患者与健康人群之间的分布,并与其他地区的健康人群进行比较。(2)研究IL-27基因rs181206、rs17855750和rs153109位点单核苷酸多态性与广西壮族骨关节结核易感性之间的关系。方法:(1)应用DNA直接测序法和单碱基延伸聚合酶链式反应检测125例壮族健康体检者(对照组)和150例广西壮族骨关节结核患者(观察组)IL-27基因rs181206C/T,rs17855750G/T和rs153109C/T位点的单核苷酸多态性,统计其基因型、等位基因的分布频率。(2)分析单体型图谱(Haplotypemap,Hap Map)公布的意大利人群、印第安人群、日本人群和中国北京人群的SNP分型数据与对照组SNP分型数据之间的分布频率差异。(3)将对照组rs181206C/T,rs17855750G/T和rs153109C/T位点SNP分型数据与病例组SNP分型数据进行对比,研究其基因型、等位基因与骨关节结核易感性之间的关系。(4)构建三个多态性位点的个体单倍体型,以Logistic回归校正混杂因素,并进行单倍体型与骨关节结核易感性风险关联的统计学分析。结果:(1)在对照组和观察组中,IL-27rs181206C/T、rs17855750G/T和rs153109C/T位点均存在多态性。(2)广西壮族健康人群IL-27基因rs181206 C/T位点基因型、等位基因分布频率与意大利人、印第安人、日本人和北京人相比较差异有统计学意义(P0.01);广西壮族健康人群IL-27基因rs17855750 G/T位点基因型、等位基因分布频率与意大利人相比存在差异性(P0.05),与印第安人相比存在显著差异性(P0.01),但与日本人和北京人的比较差异均无统计学意义(P0.05);广西壮族健康人群IL-27基因rs153109 C/T位点基因型、等位基因分布频率与日本人相比存在显著差异性(P0.01),但与非洲人、意大利人和北京人的比较差异无统计学意义(P0.05)。(3)IL-27 rs181206 C/T位点等位基因频率在对照组和观察组之间的分布差异有统计学意义(P0.05)。(4)IL-27所检测的3个位点连锁程度很高,对两组IL-27基因进行单倍型关联分析,可以看出CAG单倍型显著,而且起保护作用(P0.05)。结论:(1)与其他地区族群相比,广西壮族健康人群IL-27基因rs181206 C/T、rs17855750 G/T和rs153109 C/T位点基因型及等位基因的分布频率存在差异性,这种差异可能是不同人群发生骨关节结核风险各异及存在不同临床表现的原因。(2)IL-27基因rs181206 C/T位点单核苷酸多态性可能与广西壮族人群骨关节结核易感性有关;而rs17855750 G/T和rs153109 C/T位点的单核苷酸多态性与其易感性可能无关,且与其血清IL-27水平亦无关。(3)在骨关节结核中IL-27所检测的3个位点连锁程度很高,CAG单倍型显著,而且起保护作用(P0.05)。
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【学位授予单位】：右江民族医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R529.2

【参考文献】