TM6SF2 rs58542926基因多态性与慢乙肝患者CAP值相关性研究

发布时间：2020-04-02 05:12

【摘要】：目的乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染引起传染病,导致慢性乙型病毒性肝炎(CHB)。目前CHB是慢性肝脏疾病中常见的致病因素之一,是导致肝硬化和肝细胞癌(HCC)的主要原因。通过对CHB发病机制的研究,并据此研究结果在CHB预防及诊疗上有很重要的临床意义。目前认为CHB受多种因素的影响,如遗传因素、环境因素及代谢因素等,其中遗传因素在CHB的发生、发展中具有显著的作用。CHB相关基因的变异导致其患病风险、脂肪变性、纤维化等改变。跨膜蛋白6超家族成员2(transmembrane 6 superfamily member 2,TM6SF2)基因rs58542926位点的单核苷酸多态性与NAFLD、CHC等多种疾病相关。目前关于TM6SF2 rs58542926基因变异在汉族人群中与CHB脂肪变性的研究较少。本研究的目的是评估TM6SF2 rs58542926基因多态性和慢乙肝患者CAP值之间的相关性。方法该项研究为病例一对照试验,收集在2017.2至2017.10就诊于青岛市市立医院消化内二科和肝病科门诊及病房的HBV-DNA阳性病人288例作为CHB组,其中男性194例,女性94例;对照组为同期该医院体检健康者,共106例,其中男性44例,女性62例。两组受试者均进行瞬时弹性成像(TE)测量获得受控衰减参数(CAP)。采集所有受试者临床指标(性别、年龄、民族)及实验室相关指标(ALT、AST、GGT、LDL、HBV-DNA等),比较两组间一般临床特征的差异性。通过多聚酶链反应(PCR)检测TM6SF2基因型,观察CHB组和对照组在基因结果上的差异。研究TM6SF2 rs58542926基因多态性与CHB患者CAP之间的相关性。采用统计学软件SPSS 22.0进行数据分析。结果CHB组和对照组相比较,一般临床特征有统计学意义,CAP值的差异性无统计学意义。TM6SF2 rs58542926基因多态性在CHB组中3种基因型CC、CT和TT中均被检出:CHB组TT型占0.35%(1人),CT型占11.46%(33人),CC型占88.19%(254人);对照组中检出CC和CT 2种基因型:CT型占9.43%(10人),CC型占90.57%(96人)。CHB组和对照组的基因型分布符合Hardy-Weinberg(H-W)平衡法则(P0.05)。在两组之间等位基因T、C频率分布差异无统计学意义(P0.05)。非条件Logistic回归模型分析得出,在患病风险评估中,两组之间携带T等位基因与C等位基因相比较,CHB组患病风险度是(OR=1.285,95%CI=0.611~2.702,P0.05)。在校正性别、年龄后,CHB组的患病风险是(OR=1.845,95%CI=0.803~4.238,P0.05),无统计学意义。在CHB组中,TM6SF2 rs58542926基因多态性与HBV-DNA水平差异有统计学意义(P0.05)。TM6SF2 rs58542926基因多态性与CHB患者中CAP值之间差异有统计学意义(P0.05)。结论青岛地区汉族人口中,TM6SF2基因rs58542926位点多态性并未增加患CHB的风险。TM6SF2 rs58542926基因多态性与CHB患者CAP值存在相关性。
【学位授予单位】：大连医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R512.62

【参考文献】