施锦绣, 导师:胡赓熙,I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物

  本文关键词：I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物基因序列比较 II.应用SNP寻找复杂疾病致病基因，环境因子敏感基因及HBV病毒株的研究，由笔耕文化传播整理发布。

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文献名称：I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物基因序列比较 II.应用SNP寻找复杂疾病致病基因，环境因子敏感基因及HBV病毒株的研究

    前言：单核苷酸碱基多态（single nucleotide polymorphism，SNP）是基因组序列中最为常见的遗传多态。在本论文中我们拟建立人类21号染色体中国人SNP数据目录和单倍型图谱，寻找人类与黑猩猩等灵长类动物的序列差异，并将SNP应用于复杂疾病（原发性高血压）致病基因的寻找，环境因子敏感基因（相同苯环境下更易引发苯中毒）的寻找和乙型肝炎（hepatitis B virus，HBV）病毒株的研究。我们在31个汉族及一些少数民族个体，4个DNA样品池（南方汉族，，北方汉族，高加索人和非洲黑人），以及灵长类动物（黑猩猩，大猩猩，长臂猿和猕猴）的DNA样本中检测了21号染色体上127个已知基因的调控区及编码区序列。在获得的711,283 碱基人类序列中，我们发现了1192个SNP；在人与黑猩猩399,264 碱基序列中，发现有3003个碱基差异，在编码区，调控区及编码区旁序列，人类与黑猩猩的差别分别是0.51%，0.88% 和0.85%。我们系统地提供了21号染色体上SNP的初步情况，包括SNP的分布，群体间差异等，并提出在复杂疾病的相关分析中，根据群体的特殊性来选择SNP是必要的。在人与黑...
    Single-Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are the most abundant form of genetic variations. In this study, we tried to construct a SNP and haplotype database of Chinese population in chromosome 21; compare the sequence between human and primates; look for genes associated with complex disease or environmental fact and analysis the hepatitis B virus (HBV) by polymorphisms. Sequence variations of the coding and regulatory regions of 127 known genes in chromosome 21 were analyzed in samples, include DNAs ...

文献名称 I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物基因序列比较 II.应用SNP寻找复杂疾病致病基因，环境因子敏感基因及HBV病毒株的研究

Article Name
英文(英语)翻译

作者 施锦绣; 导师:胡赓熙;

Author

作者单位
Author Agencies 中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）;

文献出处
Article From 中国科学院上海冶金研究所; 材料物理与化学(专业) 博士论文 2000年度

关键词 单核苷酸多态（SNP）; 人类21号染色体基因序列; 原发性高血压; 苯中毒; HBV;

Keywords single nucleotide polymorphism （SNP）;chromosome 21;essential hypertension;benzene poisoning （BP）;hepatitis B virus （HBV）;

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  本文关键词：I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物基因序列比较 II.应用SNP寻找复杂疾病致病基因，环境因子敏感基因及HBV病毒株的研究，由笔耕文化传播整理发布。