基于转录组测序探究骡子杂种优势的遗传机制

发布时间：2020-05-13 21:30

【摘要】：杂种优势(Heterosis)是指不同物种或一个物种的不同品种之间的杂交后代在生长、繁殖、抵抗力等性状上优于亲本的现象。骡子是马和驴的种间杂交后代,具有比其亲本更优的肌肉耐力、认知能力、体型、抗病性和寿命等杂种优势表型。本研究通过对马、驴、马骡和驴骡的肌肉、脑、皮肤组织进行转录组测序,比较了骡子与亲本之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)和差异剪接基因(Differential alternatively spliced genes,DASGs),并通过功能富集,筛选与骡子优势表型相关的通路和基因。最后,利用三代全长转录本验证了部分的差异可变剪接事件。主要研究结果如下:1.通过转录组差异表达基因分析,得到马骡和其亲本,驴骡和亲本在肌肉、脑和皮肤组织之间的差异表达基因。并按照杂种动物和其亲本之间表达量关系,将差异表达基因分为了五种类型,分别是高亲本显性(High-parent dominance)基因,低亲本显性(Low-parent Dominance)基因,超显性(Over-dominance)基因和超低显性(Under-dominance)基因以及加性效应(Additivity)基因。其中高亲本显性基因和低亲本显性基因可以与现有的显性假说相对应,而超显性基因和超低显性基因则符合超显性假说的定义。将差异表达基因分类之后,对各个基因集进行通路富集分析,在超显性基因集中富集到了与控制器官大小相关的通路,这可能与骡子体型高于其亲本的性状有关。2.通过对所有样品的可变剪接事件聚类分析,发现可变剪接事件的比例的不同可以体现出不同组织和不同动物之间的差异。进一步通过生物信息学方法计算了马骡和其亲本,驴骡和其亲本在肌肉、脑和皮肤组织中存在差异剪接基因,并和之前鉴定到的差异表达基因比较,发现不超过12.64%的差异表达基因同时也是差异剪接基因。利用差异剪接基因进行通路富集分析,在肌肉组织中显著富集到了肌肉收缩通路,这可能与骡子表现出的肌肉耐力相关。在脑组织中,富集到了神经系统和树突介导等与神经相关的通路,这可能与骡子认知能力有关。3.将得到的差异表达基因和差异剪接基因合并进行通路富集分析,在肌肉组织中显著富集到了肌肉收缩的通路,其中包括48个差异表达基因,26个差异剪接基因,并且有8个基因既是差异表达基因又是差异剪接基因,其中TNNC2基因可以调节骨骼肌的收缩,RYR1基因的表达量升高会增加I型肌肉纤维的含量,而I型肌肉纤维主要负责与耐力相关的活动。这对解释骡子在肌肉耐力方面的杂种优势提供了可靠的候选基因集。4.通过质控、矫正等步骤,从马骡的三代全长转录组数据(Full-length transcription)中,一共获得121,384条全长转录本序列,这些转录本一共可以覆盖6,311个基因,其中可以覆盖1,402个差异剪接基因中的951个基因。综上,通过对骡子及其亲本的转录组分析,我们鉴定了不同动物在不同组织之间的差异表达基因和差异剪接基因,并且通过富集分析找到了可能与骡子肌肉耐力、认知以及体型等杂种优势表型相关的通路和候选基因,并利用全长转录本数据对部分差异剪接基因进行了验证。
【图文】：

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图 1-1 各个历史时期的马属动物体型与1.8m的成人的比较（http://www.prehistoric-wildlife.com/species/h/hyracotherium.html）Figure 1-1 Comparison of the body size of the equine animals in each historical period with adultsof 1.8m.1.1.1.2 驴的进化由丹麦科学家在2013发表的一项研究(Orlando et al. 2013)，利用一匹来自加拿大育空地区的距今70万年的古马全基因数据，通过系统发育分析得出，马和驴的共同祖先应该生活在距今400-450万年前。所以，驴和马共享四百万年以前的进化路线。图 1-2所示的是现存的马属动物的进化关系。

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图 1-1 各个历史时期的马属动物体型与1.8m的成人的比较（http://www.prehistoric-wildlife.com/species/h/hyracotherium.html）igure 1-1 Comparison of the body size of the equine animals in each historical period with adof 1.8m. 驴的进化丹麦科学家在2013发表的一项研究(Orlando et al. 2013)，利用一匹来自加拿的距今70万年的古马全基因数据，通过系统发育分析得出，，马和驴的共同活在距今400-450万年前。所以，驴和马共享四百万年以前的进化路线。图是现存的马属动物的进化关系。
【学位授予单位】：西北农林科技大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：S822

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