基于千人基因组谱系数据的拷贝数变异识别与分析

发布时间：2017-12-05 07:29

  本文关键词：基于千人基因组谱系数据的拷贝数变异识别与分析

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【摘要】：拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异中的一个重要类型,它在人类很多复杂疾病的发生和发展过程中扮演着重要角色。当前CNV的识别研究,主要集中在单一样本相对于参考序列的CNV识别,以及针对成对样本的CNV识别。然而,这种单纯基于个体水平的CNV分析,只能局限于个体之间而无法进行亲本到子代的遗传学分析。本文基于千人基因组计划中三样本父-母-子代的家系数据,寻找子代相对于父、母的变异区域,不仅识别出子女继承自父母的CNV,并通过分层聚类分析推断出这些CNV的生成方式,同时还检测出少量疑似子代相对于父母的纯合CNV变异。
【作者单位】： 计算基因组学研究组中国科学院北京生命科学研究院;
【基金】：国家自然科学基金(91131013) 青年项目(31100952)~~
【分类号】：R3416
【正文快照】： 近十几年来,高通量测序技术的快速发展,极大地推动了人们对各个物种特别是人类基因组序列的深入了解。在对基因的研究过程中,基因组上的结构变异在进化与自然变异中的有着重要意义[1-4],其中拷贝数变异(CNV)由于在人类的某些重大疾病中扮演重要角色受到研究者们的重视[5-8]。

【共引文献】

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本文编号：1254002