Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例

发布时间：2018-01-21 18:25

  本文关键词： Kallmann综合征 KAL-基因 遗传咨询　出处：《中国优生与遗传杂志》2015年12期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查。方法从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序。针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果 KAL-1基因的外显子4上一个碱基发生错义突变(c.487TC,p.163CysArg),PCR-RFLP结果表明突变与疾病共分离。结论实验结果可用于该家系成员的早期诊断和遗传咨询,从而降低该病的再发风险。
[Abstract]:Objective to analyze the mutation of KAL-1 gene in a family with X-linked recessive Kallmann syndrome. Methods DNA was extracted from the peripheral blood of the proband and part of his close relatives. The gene was sequenced after amplification in vitro. Primers were designed for the mutation site. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was carried out. Results the missense mutation of one base on exon 4 of KAL-1 gene occurred c. 487TC. The results of PCR-RFLP showed that the mutation was coisolated from the disease. Conclusion the results of the experiment can be used for the early diagnosis and genetic counseling of the family members. Thus reducing the risk of recurrence of the disease.
【作者单位】： 安徽理工大学医学院生殖与遗传研究室;中国科学技术大学生命科学院;
【分类号】：R394.3
【正文快照】： Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idopathichypogonadotropic hypogonadism,IHH)的一个独特类型[1],伴有嗅觉功能障碍。该病有散发和家族性发病,发病率男性为1/8000,女性为1/40000[2]。据文献报道,KS遵循X连锁隐性遗传(XR)、常染色

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

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