遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

发布时间：2019-03-16 22:39

【摘要】：目的研究遗传咨询者染色体多态性与临床效应之间的关系。方法将1500例遗传咨询者为研究对象、采用常规方法进行外周血染色体的培养和制备,核型分析法采用G、C显带法.针对咨询者的具体情况进行AZF区微缺失检测.观察分析染色体多态性与临床效应的关系。结果检出染色体多态者110例,其中9号染色体臂间倒位32例.小Y 35例,大Y8例,D、G组短臂增长30例,1号和9号以及16号染色体次缢痕增长5例。结论染色体多态与临床效应具有一定的对应关系,可造成不孕不育和流产以及死胎等生殖异常,在孕前进行遗传咨询对优生优育具有重要的意义。
[Abstract]:Objective to study the relationship between chromosome polymorphism and clinical effects in genetic counselors. Methods 1500 cases of genetic counseling were used to culture and prepare peripheral blood chromosomes by routine methods. G and C banding methods were used for karyotype analysis. According to the specific situation of the counselor, the microdeletion detection in AZF area was carried out. The relationship between chromosome polymorphism and clinical effect was observed and analyzed. Results chromosome polymorphism was detected in 110 cases, including 32 cases of interarm inversion of chromosome 9. There were 35 cases of small Y, 8 cases of large Y, 30 cases of short arm growth, 5 cases of secondary constriction on chromosome 1 and 9, and 5 cases of chromosome 16 in G group. Conclusion there is a corresponding relationship between chromosome polymorphism and clinical effects, which can lead to infertility, abortion and reproductive abnormalities such as stillbirth. Genetic counseling before pregnancy is of great significance to eugeny and fertility. [WT5 "HZ] conclusion [WT5" BZ] [WT5 "BZ]
【作者单位】： 山东省济宁市第一人民医院检验医学部;山东省济宁市第一人民医院;
【分类号】：R394

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本文编号：2442023