基因序列变异分析的方法研究及其临床应用

发布时间：2020-12-17 04:52

　　近年来,对生物体基因组中存在的序列变异及多态性进行研究已经成为人们关注的焦点。传统的序列变异及多态性检测技术远远不能满足现在的需要,而能够批量、廉价地识别和检出序列变异的技术还不够成熟。因此,建立一个高效、准确而又适于临床应用的序列变异检测的技术平台极其重要。 本论文首先制备了适于基因组序列变异及多态性检测的高效、经济的毛细管电泳（CE）筛分介质---短链线性聚丙烯酰胺（LPA）及毛细管涂层柱,并以小片段DNA分子作为目的基因,考察了其在短链LPA筛分介质中的迁移行为,探讨了聚合物存在特征对DNA分离的影响,进一步验证了Ogston模型和高分子亚浓溶液线团收缩理论对上述CE-DNA筛分体系预测的合理性。 为建立对基因组序列变异及多态性进行快速筛选和检测的毛细管电泳平台,实现DNA筛分体系的经济化、系列化、专一化,论文利用自制的短链LPA筛分介质,在ABI310型遗传分析仪上建立了一系列基于自制LPA的序列多态性检测方法:1) 建立了对基因组中已知单核苷酸多态性位点进行快速检测和遗传分型的SNaPshot方法;2) 建立了对未知基因序列变异进行快速筛选的单链构象多态性、单链构... 

【文章来源】：中国科学院大学(中国科学院大连化学物理研究所)辽宁省

【文章页数】：163 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

带病毒的气溶胶发生器Fig.1Aerosolgenerator(eontainingviurs)


本文编号：2921437