非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展

发布时间：2021-04-01 07:19

　　非肌性肌球蛋白重链9（MYH9）基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状。近年来国内外关于MYH9基因相关疾病的报道较多,但其发病机制、基因型与表型之间的关系等尚未明确。本文就MYH9基因相关疾病的研究进展进行综述。 

【文章来源】：广西医学. 2019,41(14)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 致病基因
2 发病机制
    2.1 中性粒细胞包涵体形成
    2.2 巨大血小板及血小板减少症
    2.3 其他临床症状
3 基因型与表型的关系
4 鉴别诊断和治疗
5 小结


【参考文献】：
期刊论文
[1]一个基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析[J]. 廖文君,罗晓成,张学,陈萍,吴华裕,舒伟,袁志刚.  中华医学遗传学杂志. 2017(03)
[2]MYH9-RD患者中性粒细胞包涵体的定位和本质鉴定[J]. 张淑芳,王顺兰,张应爱,黄邓高.  免疫学杂志. 2012(02)



本文编号：3112923