左室心肌致密化不全型心肌病分子遗传机制研究

发布时间：2022-09-17 17:24

　　研究背景 左室心肌致密化不全心肌病（Left ventricular noncompaction, LVNC）是一种罕见的原发型遗传性心肌病,以心室内存在粗大的肌小梁和深陷隐窝为主要特征,又称为海绵状心肌。本病可单独发生,称为孤立的心室肌致密化不全（IVNM）,有时也合并其他先天性心脏病,如Ebstein畸形,房室间隔缺损等。迄今为止,导致疾病的原因不明。一般认为,心肌在胚胎发育过程中,由于各种原因导致心肌致密化过程失败,肌小梁异常粗大,未被吸收,导致小梁隐窝持续存在。临床主要表现为进行性心力衰竭,心律失常,陈旧性附壁血栓和猝死。 家系遗传调查发现,该疾病以常染色体显性遗传为主,有时也表现为X-连锁遗传和线粒体遗传。已有的分子遗传学研究发现了一些编码肌小节的基因（MYH7, ACTC, MYBPC3, TNNT2）,细胞骨架蛋白基因（ZASP, LMNA）以及线粒体蛋白基因（TAZ）可能与LVNC有关系,但是并不能完全解释所有LVNC的发病机制。基于前人的工作,我们推测LVNC的病因或许与线粒体、心肌胚胎发育过程有关。因而,结合传统的研究手段,扩大候选基因筛选范围,从整... 

【文章页数】：126 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
引言
实验材料、仪器及器械准备
一、LVNC临床病理学特点研究
    1. 实验方法
    2. 实验结果
    3. 讨论
二、LVNC心肌组织线粒体基因组研究
    1. 实验方法
    2. 实验结果
    3. 讨论
三、LVNC组织DNA全外显子组测序研究
    1. 实验方法
    2. 实验结果
    3. 讨论
小结
参考文献
附表1 线粒体DNA测序引物表
附表2 6个LVNC患者的227个MT-DNA变异信息列表
文献综述
    参考文献
缩略词表
个人简介
博士期间参与课题及文章发表
致谢



本文编号：3679642