2例Omenn综合症临床、免疫学特征及基因突变分析

发布时间：2017-07-29 22:26

  本文关键词：2例Omenn综合症临床、免疫学特征及基因突变分析

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【摘要】：目的Omenn综合征是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，系严重联合免疫缺陷病之一种，由RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常引起。本研究旨在描述Omenn综合征临床特征及可能的RAG1/2基因突变，提高临床工作者对本病的了解，，减少漏诊与延迟诊断。 方法2012年重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似SCID患儿，采集病史并收集患儿及患儿父母的血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析和TREC含量检测。 结果2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型，通过RAG1基因测序，证实例1、例2均为RAG1基因复合杂合性突变，其中例1的1个基因突变（3073insA, G1025L）为新发突变，其余3个基因突变（1180CT,A394T;1806TG, C602T;1949AG,A650S）均已有报道。患儿大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰，患儿TREC含量明显低于正常人。 结论例1患儿的1个RAG1基因突变（3073insA, G1025L）被确认为新发突变，扩展了RAG1基因突变谱。部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断，因此儿科医师提高对本病的认识对于早期诊断至关重要。
【关键词】：Omenn综合征 严重联合免疫缺陷 RAG1/RAG2基因 免疫学特点 基因突变分析
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R725.9;R3416
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-7
• 摘要7-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11
• 1 资料与方法11-13
• 2 结果13-17
• 3 讨论17-20
• 结论20-21
• 参考文献21-23
• 文献综述23-31
• 参考文献29-31
• 致谢31-32
• 攻读硕士学位期间的科研情况及发表的学术论文32-33

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前4条

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本文编号：591379