基于15个STR基因座的广府、客家、潮汕族群遗传多态性研究和罕见嵌合体案例报道

发布时间：2017-08-16 15:46

  本文关键词：基于15个STR基因座的广府、客家、潮汕族群遗传多态性研究和罕见嵌合体案例报道

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【摘要】：目的调查广东地区广府、客家、潮汕三大汉族族群15个常染色体STR基因座的遗传多态性，以探讨他们间的遗传结构及群体进化关系。另外，简单报道了一例罕见嵌合体案例，回顾了以往文献对先天性嵌合体案例的报道及相关研究，并在其基础上综述了嵌合体的类型、形成机制、检测方法及诊断策略。 方法采用多地区、大样本的方法，利用PowerPlex16荧光标记系统，对2174例广东地区广府、客家、潮汕三大汉族族群的15个STR基因座进行复合扩增，经ABI3130遗传分析仪分型，统计15个STR基因座的群体遗传学参数。对比分析这些数据，进一步揭示广东汉族群体的遗传结构及多态性，并计算三者间遗传距离，构建系统进化树。 结果在506例广府族群中共检出167个等位基因，602种基因型；907例客家族群中共检出178个等位基因，704种基因型；761例潮汕族群中共检出169个等位基因，，667种基因型。并分别统计出三大族群各基因座的观察杂合度（Ho）、匹配概率（Pm）、个体识别率（DP）、多态信息量（PIC）、非父排除率（PE）。在三大族群的7个STR基因座上共检出24个稀有等位基因（off-ladder）。POPTREE2软件分析表明，客家与潮汕族群间的遗传距离最近（0.002），客家与广府族群间的遗传距离稍远（0.003），而广府与潮汕族群间的遗传距离最大（0.004），聚类时客家与潮汕族群首先聚成一支，再与广府族群聚为一支。 结论研究获得了广东三大汉族族群的基因频率及群体遗传学数据，可为相关法医学研究提供依据。数据显示，对于三大族群而言，此15个STR基因座均具有良好的鉴别能力，在法医学个体识别及亲权鉴定中应用价值较高。分析表明，虽然历经千年的交流和融合，各族群间依然显示出一定的分化关系，客家和潮汕族群之间的关系较近，与广府族群的分化关系较远，这与三大族群迁徙入粤的历史顺序相符。此外，稀有等位基因类型和频率结果也进一步支持了此种结论。基于15个常染色体STR基因座多态性，本研究从分子遗传学角度印证了三大汉族族群之间的群体进化关系，也为相应的人类学及历史学研究提供了有力的支撑。
【关键词】：广府 客家 潮汕 短串联重复序列 遗传多态性 嵌合体
【学位授予单位】：暨南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R394
【目录】：

• 摘要3-5
• Abstract5-7
• 目录7-8
• 第一章 广府、客家、潮汕三大汉族族群 15 个 STR 基因座遗传多态性及族源关系分析8-33
• 1 前言8-15
• 1.1 STR遗传标记8-10
• 1.2 STR 在群体遗传学中的应用10-11
• 1.3 广府、客家、潮汕族群的起源11-12
• 1.4 遗传学研究及意义12-15
• 2 材料与方法15-21
• 2.1 实验材料与试剂15-18
• 2.2 实验方法18-21
• 3 实验结果21-27
• 3.1 三大族群 15 个 STR 基因座等位基因频率分布21-23
• 3.2 三大族群稀有等位基因类型和频率23-24
• 3.3 三大族群各基因座的群体遗传学参数24-25
• 3.4 三大族群间的遗传距离和系统进化树25-27
• 4 分析与讨论27-32
• 4.1 三大族群 15 个 STR 基因座的法医学应用分析27
• 4.2 三大族群 STR 遗传结构特点及差异27-28
• 4.3 群体遗传学分析方法的选择28-29
• 4.4 从分子遗传学角度讨论三大族群的族源关系29-31
• 4.5 STR 检测中罕见嵌合体的发现31-32
• 5 结论32-33
• 第二章 罕见先天性嵌合体的个案报道与文献综述33-42
• 1 个案报道33-34
• 1.1 对象与方法33
• 1.2 结果与分析33-34
• 2 文献综述34-41
• 2.1 嵌合体概述34
• 2.2 先天性嵌合体的类型34-35
• 2.3 形成机制35-37
• 2.4 检测方法37-39
• 2.5 嵌合体的诊断策略39-40
• 2.6 问题与展望40-41
• 3 结论41-42
• 参考文献42-48
• 附录48-51
• 已发表文章51-67
• 硕士期间综合表现67-68
• 致谢68

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

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5 焦伟;刘斐;谭毅;;人短串联重复序列相关技术及其在法医学中的应用研究进展[J];中国临床新医学;2011年11期

本文编号：684158