线粒体心肌病分子遗传学机制的研究进展

发布时间：2018-06-29 05:44

  本文选题：线粒体心肌病 + 线粒体基因　； 参考：《中国医学科学院学报》2017年03期

【摘要】：线粒体是能量代谢的重要场所,供能不足易使高能量需求的心肌功能受损。线粒体心肌病(MCM)是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和/或功能异常,多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数可表现为左心室心肌致密化不全心肌病。目前分子生物学研究显示MCM多与线粒体基因(mtDNA)突变有关,主要涉及以下3类突变:tRNA基因点突变、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变和调控区D环基因突变,但mtDNA突变导致心肌病发生的病理生理机制尚不完全清楚,本文总结了MCMmtDNA突变分子遗传学机制的研究进展。
[Abstract]:Mitochondria is an important site for energy metabolism. Mitochondrial cardiomyopathy (MCM) is the abnormality of myocardial tissue structure and / or function caused by oxidative respiratory chain gene defect of myocardial energy supply. Hypertrophic or dilated cardiomyopathy is the main clinical phenotype. A small number of left ventricular myocardial densification insufficiency can be manifested as cardiomyopathy. At present, molecular biology studies show that MCM is related to mitochondrial gene (mtDNA) mutations, mainly involving the following three types of mutations: tRNA gene point mutations, structural gene mutations encoding mitochondrial respiratory complex subunits and regulatory region D loop gene mutations. However, the pathophysiological mechanism of mtDNA mutation leading to cardiomyopathy is not fully understood. In this paper, the molecular genetic mechanism of MCMmtDNA mutation is summarized.
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院心内科国家心血管病中心;
【分类号】：R542.2

【参考文献】

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本文编号：2081094