江西成人地中海贫血基因缺陷分析及利用红细胞参数建立β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别公式

发布时间：2020-06-04 10:02

【摘要】：目的:了解江西成人地中海贫血基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-地中海贫血(β-thalassemia,β-TT)与缺铁性贫血(iron-deficiency anemia,IDA)。方法:对2013年6月至2017年12月南昌大学第二附属医院门诊及住院部的小细胞低色素性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测。同时收集TT、IDA及健康体检者的红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、红细胞分布宽度-变异系数(red blood cell distribution width-coefficient of variation,RDW-CV)、红细胞分布宽度-标准差(red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD)等参数数据。分析不同分组间红细胞参数的差异及在两者鉴别中的作用;通过绘制AUC曲线,得出各单个红细胞参数在鉴别β-TT及IDA时的敏感度、特异度、约登指数及AUC曲线下面积。利用多参数logistic回归分析建立鉴别β-TT及IDA的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果:共确诊地中海贫血245例,其中包括ɑ-地中海贫血(ɑ-thalassemia,ɑ-TT)119例,β-TT 117例,αβ复合型地贫9例,江西成人最常见的α-TT是--~(SEA)/αα,--~(SEA)/-α~(3.7),-α~(3.7)/αα。β-TT最常见的基因缺陷是IVS-II-654、CD41/42及CD17。ɑ-TT静止型、标准型、HBH型间红细胞参数存在差异。3种最常见的β-TT患者的RBC、Hb、MCV差异均无统计学意义。正常人、β-TT及IDA组红细胞参数存在差异,在IDA与正常人红细胞参数的比较中,年龄,RBC,HB,MCV,MCH,MCHC,RDW-CV,RDW-SD均具有统计学差异。在β-TT与正常人红细胞参数的比较中,除年龄及RBC外,均具有统计学差异。在IDA及β-TT的比较中,除外MCH,均具有统计学差异。单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD)鉴别效能较好。通过多参数logistic回归分析建立鉴别β-TT及IDA的数学模型为LZ=-134.616+8.092×RBC-0.359×HB+1.093×MCV-2.343×MCH+0.35×MCHC+0.511×(RDW-CV)-0.215×(RDW-SD),相比其他鉴别公式,本文利用多个红细胞参数建立的公式,其ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)、约登指数均最高。结论:--~(SEA)/αα,--~(SEA)/-α~(3.7),-α~(3.7)/αα,IVS-II-654,CD41/42及CD17是江西地中海贫血最常见的基因缺陷。ɑ-地中海贫血静止型、标准型、HBH型间红细胞参数存在统计学差异。3种最常见的β-TT类型的RBC、Hb、MCV差异均无统计学意义。正常人、β-TT及IDA组红细胞参数存在统计学差异。单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差鉴别β-TT及IDA效能最好。本研究建立的新的红细胞参数公式对β-TT及IDA鉴别具有有较高应用价值。
【图文】：

曲线,截断值,敏感度,曲线

(%) 截断值 AUC(%) 95%CI 截断值敏感度(%)特(93 89.6～96.4 -0.7261 90.5 .81 72 84.2 78.5～89.9 88.198 92.7 .00 23.85 83.5 79.4～90.0 21.95 64.2 .40 27 83.4 77.8～89.3 36.195 90.3 .57 0 83.2 77.4～88.9 14.545 91.9 .10 220 81.6 75.4～87.8 261.63 95.2 0 15 80.6 74.6～86.7 23.7 84.7 .57 13 79.9 73.7～86.2 15.3852 85.5 .43 3.1 79.1 72.7～85.6 3.7537 90.3 .52 5 78.1 71.6～84.7 4.465 63.2 .19 3.8 74.3 67.5～81.1 4.4988 80.6 .90 14 68.7 61.4～75.9 17.35 69.4 .67 1530 63.6 56.3～71.0 1 063.695 45.2
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R556

【参考文献】