云南省大理鹤庆县地区婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的现状调查

发布时间：2020-06-08 10:02

【摘要】：目的:调查云南省鹤庆县地区婚前婚配及孕产期群体地中海贫血的携带情况以及分布情况,了解本地区地中海贫血常见类型及基因的分布特征,为本地区地贫的预防和早期干预提供科学依据。方法:1、采用分层随机抽样的方法,确定该地区婚前婚配及孕产期群体的抽样例数;2、收集从2017年5月至2017年6月在鹤庆县妇幼保健院行地中海贫血筛查的婚前婚配及孕产期群体的相关信息,对抽样例数(1303例婚前婚配及孕产期群体)进行血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳筛查;3、对筛查出阳性例进行Gap-PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交(RDB)技术进行α或β基因诊断;4、DNA测序进行地中海贫血基因诊断;5、绘制家族遗传图谱。结果:分层随机抽样1303例受检者中,1、β地中海贫血阳性有31例,检出β地中海贫血的携带率为2.38%,其中29例为CD26(GAG→AAG)突变,2例为CD56(GGC→GAC)突变;2、α地中海贫血未检出;3、鹤庆地区地中海贫血携带率在地区、民族间的分布差异不明显;而不同基因突变类型、不同地区之间的筛查指标具有统计学意义。结论:1、鹤庆县为地中海贫血的高发地区之一,有必要进行广泛的婚前、孕前和产前筛查,以达到提高人口素质、防止出生缺陷的目的;2、地中海贫血的筛查在不同基因突变类型、不同地区存在差异,故筛查时应视不同情况确定适合的初筛截断值;3、云南地贫基因突变类型分布具有自身地理和群体特点,即主要为β地贫,且以CD26最为常见,而这可作为制定基因诊断和防治策略的参考依据。
【图文】：

醋酸纤维薄膜电泳,条带,血红蛋白

图 1：血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳条带4.3 血红蛋白异常条带定量结果通过对 1303 例样本初筛发现有 31 例异常条带，31 例样本的部分家族经知情自愿前来进行采样行醋酸纤维薄膜电泳筛查，因 31 例中 2 例初筛异常，其父母显示条带无异常，故最终进行血红蛋白异常条带定量的为 60 例，通过每个样本的 HbA 和 HbA2 的吸光度得出 HbA 和 HbA2 的含量（Hb%），通过血红蛋白定量结果发现，该 60 例初筛结果异常的 HbA2 的含量集中在 10%-20%，这与β地贫检验标准 HbA2 3.5%完全吻合，其 HbA2 的含量见表 8。表 8：60 例血红蛋白异常条带 HbA2 的含量频数表HbA2 含量（Hb%）频数频率%"f10 12 2011-20 17 28.33

父母,条带,基因诊断,亲属

4.4 地中海贫血基因突变类型检测结果在本次 1303 个样本中初筛 31 例条带异常样本，将结果告知 31 例条带异常受检者并建议其直系三代亲属自愿进行地贫筛查，由于务工、家住偏远、对地贫认识缺乏等原因造成部分家系不完整，由于检测者 A、B 初筛条带异常，，且其父母双方经采样初筛结果显示无异常故对其进行基因诊断，最终行β基因检测的样本为 64 例，其中 58 例为 CD26（即βE）杂合子突变，1 例为 CD26 纯合子突变（该例为 A 检测者母亲），5 例未检测出中国人较常见的 17 种β-珠蛋白基因突变类型（包括 B 检测者父母）。
【学位授予单位】：大理大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R556.61

【参考文献】