范可尼贫血2例报道并文献复习

发布时间：2020-07-04 02:01

【摘要】：目的:本文旨在提高对范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)的发病机制、流行病学、临床特点、治疗及预后的认识。方法:回顾分析我院2例范可尼贫血临床特点、实验室检查,结合国内外相关文献进行复习及讨论分析。结果:2例FA患者中,例1为女性,例2为男性,发病年龄分别为12岁、17岁。例1临床表现主要为因贫血引起的反复乏力、心悸,存在先天性双眼睑下垂;例2临床表现以反复发热为首发症状,并随病情的进展出现乏力、黏膜出血,生长发育正常,无先天畸形。2例患者均无畸形或者血液病家族史,双亲均为非近亲结婚,起病时骨髓改变均为再生障碍性贫血骨髓象,其中例1患者发病16年后发生MDS。例1为FANCA基因突变,例2为FANCI基因突变。结论:1、表现为一系或者多系血细胞减少,尤其伴有身体畸形的年轻患者,应重视病因筛查,排除范可尼贫血。2、如考虑范可尼贫血,可行染色体断裂试验明确诊断,但染色体断裂试验存在假阴性或者假阳性。随着检测技术的进步,基因二代测序能够有效和准确地诊断FA,无假阳性和假阴性。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R556

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本文编号：2740475