HPA基因多态性与江西地区特发性血小板减少症患者的相关性研究

发布时间：2020-08-14 07:41

【摘要】：背景:人类血小板特异性抗原(HPA)基因多态性与免疫性血小板减少症(ITP)的发病机制存在紧密联系。国内外部分地区对ITP患者与HPA基因多态性报道不一致,提示ITP患者的HPA基因与正常人有显著差异,且与地区及种族有关。目的:了解江西地区ITP患者HPA基因多态性分布情况,为探索ITP患者可能存在的HPA易感或缺陷基因。方法:(1)收集2012年1月至2013年12月在南昌大学第二附属医院及南昌大学第一附属医院被确诊为ITP的112例患者的临床资料及EDTA抗凝全血作为实验组,收集同期正常健康体检人群112例临床资料及抗凝全血作为对照组。(2)运用特异性引物聚合酶链式反应分型术(PCR-SSP)分别对ITP组及健康对照组的HPA-1~6,HPA-15共7个抗原系统进行基因分型。结果:(1)HPA-15系统的等位基因频率在ITP组与对照组间存在显著差异(HPA15a:41.52%VS 52.17%,P0.05);(2)HPA1-6系统等位基因频率在ITP组与对照组间未存在显著性差异(P0.05);(3)ITP组检测出1例HPA-1a/1b和1例HPA-4a/4b杂合子基因型,而在对照组中未检测发现HPA-1a/1b、HPA-4a/4b杂合子基因型,也未检测发现HPA-2b、HPA-4b等位基因;(4)ITP组及健康对照组HPA3、HPA15均检测出HPA-3b/3b、HPA-15b/15b纯合子基因型,但HPA-3b等位基因分布频率无统计学意义(P0.05)。结论:(1)HPA-15等位基因与江西地区ITP的发病存在相关性,其中HPA-15b等位基因可能是ITP的易感基因,而HPA-15a等位基因可能是其保护因素。(2)HPA1-6系统基因多态性与江西地区ITP的发病无相关。(3)HPA-1b及HPA-4b等位基因可能与HPA发病在存在倾向性。(4)江西地区ITP患者与正常健康人群的HPA-3,15基因型杂合度均为最高,随机输注血小板易产生同种抗体,需高度重视。
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R558.2;R440
【图文】：

序列,血小板膜蛋白,结构示意图

图 1：血小板膜蛋白结构示意图HPA 多态性与 ITP 的关系被逐渐重视，国内外越来越多的学者对 ITP 患者的 HPA 基因多态性进行了相应的大样本的调查。Castro 等[9]在对巴西人群的急性 ITP 患者的 HPA 基因系统分析中，发现急性 ITP 组的 HPA-5b 基因分布频率高于正常对照组，具有统计学意义（P＜0.05），因此推测 HPA-5b 与急性 ITP发病有关。而对德国人群难治性 ITP 患者和正常健康献血者的 HPA 进行分析对比，发现 2 组人群 HPA-2 基因系统差异显著[10]。国内梁晓浏等[12]对安徽地区的ITP 患者和正常健康比较分析发现 ITP 组 HPA-3 系统基因频率与正常对照组不同，而范佳鑫[11]发现新疆地区 ITP 患者 HPA-1,3 基因系统多态性明显异于正常健康人群。这些文献证实基因型和等位基因的频率在不同人群、种族及地区的分布也不同，ITP 患者 HPA 基因分型与正常健康人群存在差异。检测 HPA 基因多态性的方法很多，序列引物特异性聚合酶链式反应分型技术(Polymerase chain reaction sequence specific ，PCR-SSP)是目前最常用的分型方法[13]。PCR-SSP 的原理:设计序列特异性引物，利用具有特异性的 3'端引物，

原图,基因分型,凝胶

125a 5b 6a 6b 15a 15b 1a 1b 2a 2b 3a 3b 4a 4b图 2 HPA 基因分型凝胶原图判读结果：1 号：1aa 2aa 3aa 4aa 5aa 6aa 15bb2 号：1aa 2aa 3aa 4aa 5aa 6aa 15aa3 号：1aa 2aa 3ab 4aa 5aa 6aa 15ab4 号：1aa 2aa 3aa 4aa 5aa 6aa 15ab5 号：1aa 2aa 3ab 4aa 5aa 6aa 15ab6 号：1aa 2aa 3bb 4aa 5aa 6aa 15ab

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