努力提高“遗传性球形红细胞增多症”的诊断水平

发布时间：2021-03-14 17:18

　　<正>遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血。与其他溶血性贫血临床表现类似,HS有贫血、黄疸、脾肿大、胆结石、外周血球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加等特征。患者以散发性就诊,不易引起临床医生重视,常常导致误诊和漏诊,国外报道HS发病率为1/2 000。在我国此病也并非罕见,近15年来我们中心确诊了30例成人HS患者,大多数为轻型患者,全部延误诊断,最长病史达37年,可见诊断水平不够;从治疗结果来看,部分患者确诊后给予切脾治疗,血红蛋白能恢复正常,取得了明显的疗效。所以,努力提高对HS的认识和诊断水平就显得尤其重要。 

【文章来源】：临床血液学杂志. 2020,33(06)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

3例HS患者外周血红细胞形态(瑞特染色×1 000)和SPTB及ANK1基因突变

【参考文献】：
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博士论文
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硕士论文
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本文编号：3082610