中国北方地区人群AKT2基因多态性与冠心病合并糖尿病的相关性研究

发布时间：2021-03-15 21:40

　　目的：糖尿病（DM）增加冠心病（CHD）发生率的机制目前尚不清楚。本文通过检测中国北方汉族人群Akt2基因多态性，旨在探讨与2型糖尿病（T2DM）及冠心病发病相关的Akt2基因位点。方法：选取2013年10月至2014年3月在吉林大学第二医院院心血管内科住院患者136例（男72例、女64例），其中单纯冠心病患者组（CHD组），58例；糖尿病+冠心病患者（T2DM+CHD组），58例，以及正常对照组（control组），20例。提取基因组DNA，并通过PCR扩增出待检SNP位点的片段后，应用SNP质谱法分析Akt2基因20个活跃基因位点的的基因型频率，并选择不同的峰型进行DNA测序。在基因型频率和等位基因频率计算后，通过Person卡方检验分析疾病组和正常组在每个位点上的等位基因差异，寻找与疾病相关的位点。结果：在Akt2基因位点rs3730051上，糖尿病合并冠心病组及单纯冠心病组与正常对照组存在统计学差异（P<0.05）。统计学分析之后，rs892119的突变型等位基因G及rs3730051的突变型等位基因A可能增加冠心病的风险；而在rs8100018上的糖尿病患者组与非糖尿病... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

示Akt的结构，以Akt2为例，两个保守的关键磷酸化位点Thr309和Ser474分别为于激酶结构域和调节结构域

图 2 示胰岛素介导的激活 PI3K/Akt 信号通路的过程，其在维持糖原稳态上起到重要的作用。1.3 Akt 的生物学功能因为 Akt 的活化是由多种细胞生长因子以及胰岛素刺激所形成，所以目前很多研究都集中在与 Akt 激活相关的快速代谢效应（图 2）[12]1.3.1 调节 Akt 激活的工具目前有很多方法用于评估 Akt 在多种细胞进程中所起到的作用，大部分方法与活化的等位基因表达以及推断显性基因失活突变有关。因为如果存在结构上的[13]

合位点与活化位点的突变体就起到关键作用。所有这些突变体的过表达都会影响PH 结构域蛋白[16]。如果 PDKs 被用作激活其他蛋白，那么过表达的 Akt 突变体就会无法被滴定出来[17]。由于以上原因，就可以明确解释如何应用 Akt 的突变体以及其作用是否有效，还能作为特殊的方式来测量被发现的蛋白激酶的活化程度。因此，Akt 的作用已被明确指出，包括代谢中产物以及蛋白质的合成[16,17,18]。


本文编号：3084855