深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型

发布时间：2021-08-02 18:15

　　目的分析深圳地区异常血红蛋白G（HbG）病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-PCR）法和PCR结合反向点杂交（PCR-RDB）法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫（IVS-Ⅱ-654杂合突变）表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA （8.6±2.4）%、HbF （89.1±3.1）%和Hb G-Taipei （2.3±0.6）%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb... 

【文章来源】：临床检验杂志. 2020,38(03)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

HbG的DNA测序结果

IVS-Ⅱ-55、IVS-Ⅱ-81和CD118突变的DNA测序结果

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3318043