新疆地区汉族、维吾尔族房颤患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究

发布时间：2017-07-14 04:11

  本文关键词：新疆地区汉族、维吾尔族房颤患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究

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【摘要】：目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因T-786C、G-894T(eNOS T-786C、eNOS G-894T)多态性与新疆地区维吾尔族心房颤动(房颤)患者的关系。方法:选取新疆医科大学第一附属医院心脏中心收住的汉族及维吾尔族非瓣膜性房颤患者各100例作为房颤组,汉族及维吾尔族健康人群各100例作为对照组,收集样本,提取外周血DNA,运用聚合酶链反应(PCR)方法及DNA测序进行多态性检测,并对突变位点进行定位及鉴定。结果:房颤组左房内径、总胆固醇、低密度脂蛋白明显高于对照组(P0.001)。房颤组与对照组样本eNOS T-786C、eNOS G-894T基因多态性基因型符合哈迪-温伯格(Hardy-weinberg)平衡。房颤组eNOS T-786C基因TT、TC、CC基因型频率分别为0.905(181/200)、0.085(17/200)和0.010(2/200),对照组分别为0.870(174/200)、0.110(22/200)和0.020(4/200),两组基因型分布差异无统计学意义(P0.05)。房颤组C等位基因频率(0.053)与对照组(0.075)比较差异无统计学意义(P0.05)。房颤组eNOS G-894T基因GG、GT、TT基因型频率分别为0.735(147/200)、0.225(45/200)和0.040(8/200),对照组分别为0.910(182/200)、0.080(16/200)和0.010(2/200),两组基因型分布差异有统计学意义(P0.001)。房颤组T等位基因频率(0.152)与对照组(0.050)比较差异有统计学意义(P0.001)。房颤组中汉族及维吾尔族房颤患者eNOS G894T基因型分布存在明显差异(P0.001),房颤组中维吾尔族患者T等位基因频率(0.240)与汉族患者(0.065)比较差异有统计学意义(P0.001)。应用Logistic回归分析,提示eNOS G894T的G/T突变、左房内径增大、总胆固醇异常是非瓣膜性房颤的危险因素。结论:新疆地区汉族、维吾尔族心房颤动的发生与eNOS T-786C基因多态性无明显相关性。eNOS G-894T多态性与房颤的发生存在相关性,房颤组eNOS G-894T基因多态性在汉族与维吾尔族之间存在明显差异。其遗传多态性可能增加新疆地区维吾尔族非瓣膜性房颤遗传易感性。
【关键词】：心房颤动 民族 eNOS 基因多态性
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R541.75
【目录】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11-13
• 研究内容与方法13-19
• 1. 研究对象13
• 2. 内容与方法13-17
• 2.1 收集血液样本13-14
• 2.2 基因组DNA的提取14-15
• 2.3 DNA纯度及浓度的测定15-16
• 2.4 引物的设计与合成16
• 2.5 聚合酶链反应分析16-17
• 2.6 基因型鉴定17
• 3. 质量控制17
• 4.统计学分析17-18
• 5.实验技术路线图18-19
• 结果19-27
• 1. 维吾尔族及汉族房颤组与对照组一般资料比较19
• 2. 房颤组和对照组eNOS T-786C、eNOS G-894T基因型比较19-24
• 3. 哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡、等位基因及基因频率比较24-26
• 4. 多因素分析26-27
• 讨论27-33
• 1.心房颤动的临床表现及其危害27-28
• 2.心房颤动与单核苷酸多态性(SNP)的关系28-29
• 3.心房颤动与eNOS基因多态性关系29-31
• 4.展望与问题31-32
• 5.本研究的不足之处32-33
• 小结33-34
• 致谢34-35
• 参考文献35-40
• 综述40-47
• 参考文献43-47
• 攻读硕士学位期间发表的学术论文47-48
• 导师评阅表48

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本文编号：539604