多个单核苷酸多态性位点与中国人群高血压的关联分析

发布时间：2017-09-03 02:03

  本文关键词：多个单核苷酸多态性位点与中国人群高血压的关联分析

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【摘要】：高血压已成为世界公共卫生领域的重大难题。近十年来,科学界对高血压的研究已深入到分子层面,主要集中在遗传机制的研究上,其中高血压相关的全基因组关联分析(GWAS)取得了突破性进展,已有十几篇文章发表,找到了几十个与高血压显著相关的位点。随着大量的高血压GWAS研究结果发表,国内各大研究中心紧随其后,对这些已发表文章中的位点采取了后续验证工作,以期发现与中国人群高血压相关的易感基因。本篇文章即是基于此思路,从已发表的文章中挑选了3个与高血压显著相关的基因(ENPEP、PLCE1、SUB1),验证这种显著相关性在中国人群中是否可以得到重复。我们选择基因区域内的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:ENPEP内的rs6842486、PLCE1内的rs12258052、SUB1内的rs4867453,在960名高血压患者和956名正常对照中进行关联分析,最终发现,在中国人群中,(1)SNP rs6842486与高血压关联不显著(P=0.383,OR=1.061),SNP rs12258052与高血压关联不显著(P=0.747,OR=1.022);(2)SNP rs4867453与高血压具有显著的关联性(P=0.003,OR=1.216),基因型分析表明,该SNP在高血压患者中可能以隐性模式起作用;(3)在对相关因素矫正后,rs4867453与高血压关联仍然显著。本次研究首次在较大的中国人群中对高血压与rs4867453的关联性进行了分析,结果提示SUB1内的rs4867453与高血压疾病存在着显著关联,又因rs4867453位处基因SUB1的区域内,所以SUB1可能是潜在的与高血压发生相关的基因,这对高血压的临床诊断、预防和治疗起到了一定的指导作用,未来将主要进行此基因功能方面的研究。
【关键词】：高血压 单核苷酸多态性(SNP) 病例-对照关联分析 SUB1 rs12258052 rs6842486 rs4867453
【学位授予单位】：华中科技大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R544.1
【目录】：

• 摘要4-5
• Abstract5-8
• 1 绪论8-18
• 1.1 高血压的流行病学研究8
• 1.2 高血压定义与分类8-9
• 1.3 高血压主要症状及其并发症9-10
• 1.4 高血压诊断10
• 1.5 高血压的致病机制10-11
• 1.6 高血压的分子遗传学研究进展11-12
• 1.7 多基因遗传病的研究策略12-14
• 1.8 常见的基因分型技术14-18
• 2 研究内容18-39
• 2.1 引言18-21
• 2.2 研究方案21-22
• 2.3 实验材料22-25
• 2.4 实验方法25-39
• 3 实验结果与讨论39-51
• 3.1 研究群体信息统计39
• 3.2 基因分型结果39-44
• 3.3 关联分析结果44-48
• 3.4 总结和讨论48-51
• 4 展望51-52
• 致谢52-53
• 参考文献53-58
• 附录58

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本文编号：782184