云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

发布时间：2021-08-10 04:43

　　目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法（AS-PCR）,复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4（IVS16ins3kb）和CT8（c.851-854del4）突变,汉族群体还发现CT2（c.1638₁660dup23）突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例（75%）。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%（1/83）、0.44%（1/227）和1.48%（1/67）;傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异（P>0.05）。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27 445、1/206 116和1/18 151,总发病率为1/30 667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。 

【文章来源】：中国计划生育学杂志. 2020,28(04)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

SLC25A13基因毛细管电泳片段分析结果

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3333484