基因突变事件的提取及其多组学数据融合应用

发布时间：2021-08-11 04:13

　　研究基因突变是人类认识并治疗疾病的重要途径,当某个基因发生突变时往往伴随着基因功能的变化,进而导致机体产生疾病,我们将这一连串的动作称为基因突变事件。根据基因突变对功能的影响,可以将基因突变分成两类:获得功能（GainOf-Function,GOF）突变和失去功能（Loss-Of-Function,LOF）突变,于是基因突变事件可以描述为“基因-功能变化-疾病”这样的结构。研究表明当某个基因发生LOF突变（或GOF突变）时导致特定疾病发生,此时我们可以寻找药物作用机理对症的药物（抑制剂-GOF,激活剂-LOF）作为治疗该疾病的潜在药物。或者当突变事件已知,若某药物作用机理与突变功能相向（抑制剂-LOF,激活剂-GOF）,此时该药物可以作为突变事件中疾病产生的一种可能的解释。此外,基因突变事件作为一类基因突变数据,其与传统的GWAS数据不同,该数据通过功能变化及与疾病的关系描述突变,类似于一句描述性语言,并且携带丰富的突变及表型关联信息,因而可以作为研究基因突变与疾病关系的补充数据。基因突变数据同时可以作为异构生物网络中的一个子网络,在基因突变事件中,基因通过功能变化与疾病相关联,而基因... 

【文章来源】：华中农业大学湖北省 211工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：97 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

维离散情况下的卷积计算

RNN图示，(b)LSTM图示

Attention图示


本文编号：3335427