广西白裤瑶族人群低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂水平的关系

发布时间：2020-10-14 01:17

　　 目的:白裤瑶族(简称白裤瑶)是瑶族的一个特殊分支,主要聚居在广西南丹县里湖乡和八圩乡,总人口3万左右。白裤瑶至今仍保留着独特的习俗和古老的文化气息,如特殊的服饰、族内婚制和饮酒习惯等。先前我们研究发现这一特殊族群的血脂谱和高脂血症患病率显著低于当地的汉族人群。这种差异可能与某些基因多态性有关,但目前这方面的研究报道尚很少。本文的目的是探讨广西白裤瑶族与当地的汉族人群低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因多态性和某些环境因素与血脂水平的关系。 方法:在广西南丹县里湖乡和八圩乡的白裤瑶村屯中,采用分层随机整群抽样方法选取1024名白裤瑶族人群作研究对象。同时在当地的汉族村屯中,采用同样的方法抽取792名汉族人群作为对照。按心血管流行病学调查方法制定统一表格询问病史、家族史、职业、生活嗜好、文化程度和体力劳动等。体检包括血压、身高、体重和腰围等。抽血检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白(Apo) A1和ApoB。提取基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳方法检测LDL-R AvaⅡ多态性,并随机选择PCR扩增产物进行测序验证。 结果:(1)白裤瑶族人群身高、体重、血清TC、LDL-C、HDL-C、ApoA1水平和ApoA1/ApoB比值显著低于当地的汉族人群,但吸烟和饮酒百分率高于汉族人群(均P0.01)。(2)白裤瑶族人群LDL-R AvaⅡA+等位基因频率为34.5%,A-A-、A-A+和A+A+基因型频率分别为42.6%、45.9%和11.5%;汉族人群A+等位基因频率19.3% (P0.001),A-A-、A-A+和A+A+基因型频率分别为64.9%、31.6%和3.5% (P0.001);白裤瑶族人群男与女、正常TC与高TC组和正常LDL-C与高LDL-C组间A-A-、A-A+和A+A+基因型频率比较差异有统计学意义(P0.05),而汉族人群仅男与女间A-和A+等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05)。(3)白裤瑶族人群A-A-、A-A+和A+A+基因型者血清LDL-C水平比较差异有统计学意义(P0.05),携带A+等位基因者有更高的血清LDL-C水平;汉族人群A-A-、A-A+和A+A+基因型者血清HDL-C水平比较差异有统计学意义(P0.01),携带A+等位基因者有更高的血清HDL-C水平。(4)多因素分析调整其他因素后汉族人群的LDL-C异常患病率仍然比白裤瑶族人群高,汉族人群TC异常患病率几乎是白裤瑶族人群的两倍。年龄和饮食种类也与高TC血症患病率相关。饮酒和AvaⅡ基因型单独作用时对TC异常率无影响,但饮酒与基因型联合为自变量时增大TC异常患病率的危险性[Exp(B)=(1.154)]。年龄与TG成负相关。 结论:白裤瑶族人群血清TC、LDL-C水平和异常率均低于当地的汉族人群;白裤瑶族人群LDL-R AvaⅡ等位基因和基因型频率与汉族人群比较差异有统计学意义,A+等位基因频率明显高于汉族人群;白裤瑶族人群携带A+等位基因者有更高的血清LDL-C水平,而汉族人群携带A+等位基因者有更高的血清HDL-C水平;基因与饮酒、吸烟等因素有交互作用。广西白裤瑶与汉族人群血脂谱的差异可能与遗传因素、环境因素以及他们之间的相互作用不同有关。
【学位单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2010
【中图分类】：R394
【部分图文】：

20图 2 PCR 扩增产物电泳结果：M 为 50bp Marker Ladder 1-15 为 PCR 产物(228bp4 酶切产物电泳结果取电泳结果中有目的基因的扩增产物进行酶切反应 12 小时后终止反应。后用 2.5％琼脂糖凝胶，在 120V 恒压条件下水平电泳 40 min，紫外光凝胶成像仪下鉴定并照相，结果如图 3 所示：若在 141 bp 和 87 bp 处出现两条荧光带即为A+A+ 基因型，A+A-基因型则出现三条电泳(228 bp、141 b和 87 bp)，只有一条荧光带的为 A-A-基因型(228 bp)。

图 3 酶切产物电泳结果：M 为 50bp Marker Ladder 1-6 为 A+A+ 基因型 (141 bp 和87 bp)；7-12 为 A+A-基因型(228 bp、141 bp 和 87 bp)；13-15 为 A-A-基因型(228 bp)5 扩增产物测序结果在扩增产物标本中 A-A-、A-A+和 A+A+基因型各随机选择 2 例进行直接 DNA 测序，结果见图 4-6，证实扩增产物为带有 Ava Ⅱ位点的目的基因片段。Ava Ⅱ位点第 3 个碱基 C-T 突变产生 SNPs，此位点变异为(GGTTC→GGTCC )，不能被 Ava Ⅱ内切酶识别的序列为(GGTTC)，产生变异后可以被内切酶酶切，用 RFLP 技术直接检测[20]的序列为(GGTCC)。

图 3 酶切产物电泳结果：M 为 50bp Marker Ladder 1-6 为 A+A+ 基因型 (141 bp 和87 bp)；7-12 为 A+A-基因型(228 bp、141 bp 和 87 bp)；13-15 为 A-A-基因型(228 bp)5 扩增产物测序结果在扩增产物标本中 A-A-、A-A+和 A+A+基因型各随机选择 2 例进行直接 DNA 测序，结果见图 4-6，证实扩增产物为带有 Ava Ⅱ位点的目的基因片段。Ava Ⅱ位点第 3 个碱基 C-T 突变产生 SNPs，此位点变异为(GGTTC→GGTCC )，不能被 Ava Ⅱ内切酶识别的序列为(GGTTC)，产生变异后可以被内切酶酶切，用 RFLP 技术直接检测[20]的序列为(GGTCC)。
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本文编号：2839963