天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

发布时间：2017-09-04 03:30

  本文关键词：天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

  更多相关文章： X染色体 串联重复序列 多态现象 遗传 天津 汉族 HPRTB DXS DXS STR基因座 定量荧光聚合酶链反应

【摘要】：目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。
【作者单位】： 天津医科大学总医院妇产科医学遗传室;天津市妇女儿童保健中心;
【关键词】： X染色体 串联重复序列 多态现象 遗传 天津 汉族 HPRTB DXS DXS STR基因座 定量荧光聚合酶链反应
【基金】：天津市科技计划项目(11ZCGYSY02500)
【分类号】：R394.3
【正文快照】： 染色体病主要包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常是临床上最主要的染色体病,研究表明13、18、21、X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的80%[1]。染色体核型分析是诊断染色体病的金标准,但其技术要求高,培养时间长,不能满足日益增长的产前诊断需要。利用定量

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 李莉;赵书民;张素华;李成涛;柳燕;林源;刘俊宏;;X染色体上16个STR基因座的分型检测和多态性分析[J];法医学杂志;2012年01期

2 马腾;徐婧;杨亚军;孙宽;薛付忠;金力;李士林;;山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性[J];法医学杂志;2013年03期

3 百茹峰;贾振军;姜立U，

本文编号：789117