青海土族藏族MICA基因多态性与RA相关性分析

发布时间：2017-09-04 18:41

  本文关键词：青海土族藏族MICA基因多态性与RA相关性分析

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【摘要】：目的人类MICA基因在位于HLA-I类基因区HLA-B位点着丝粒端的46kb左右，，该基因包含6个外显子，编码的蛋白分子结构与经典的I类分子α链相似。MICA分子作为一种细胞应激诱导的糖蛋白与其配体NKG2D受体结合后可以激活NK细胞、γδT细胞等，参与天然免疫应答。其功能可被MICA自身的高度多态性所影响。而其表现出的微卫星多态性与一些包括RA在内的自身免疫性疾病相关联。 本研究拟研究青海土族、藏族MICA多态性以及与RA的相关性。土族和藏族是我省主要的民族群体，其中土族是青海省的独有民族；青海省藏族人口119万人，主要居住在青南三江源地区。RA(Rheumatoid arthritis)是藏族发病率较高的疾病之一，低氧高寒等可能是常年居住在高海拔地区的土族、藏族RA高发的原因之一，在其民族遗传背景方面也可能存在一定联系。因此，我们拟研究其MICA多态性与RA的相关性，进一步探索RA发病的遗传背景，了解遗传多样性与疾病易感性的关联。这两个民族由于文化与地域的原因生活在相对隔离的封闭地区，缺少与外界的基因交流，对其基因多态性的研究，可以积累隔离民族群体人类遗传学资料并了解其遗传多样性。 方法本研究采用荧光PCR微卫星分型技术（PCR-size sequencing）和PCR-SSP方法研究青海土族藏族人群MICA基因多态性以及与类风湿性关节炎（RA）的相关性。本研究随机从青海省藏医院藏药浴中心选择无血缘关系的土族和藏族RA住院患者各142、153例作为实验组。另从青海省互助土族自治县和海南、黄南藏族自治州分别收集正常土族、藏族个体各220、232例人外周血作为对照组。实验基本内容包括：（1）盐析法分离和纯化基因组DNA；（1）MICA第5外显子微卫星（MICA-STR）的PCR扩增；（3）荧光PCR微卫星分型（PCR-sizesequencing）；（4）对检出的纯合子个体用两对特异性引物进行二重复合PCR扩增，检测MICA*del，然后用PCR-SSP技术对MICA*del携带个体进行HLA-B分型。研究这两种民族的包括MICA基因在内的HLA多态性以及它们与RA的相关性。 结果青海土族藏族MICA等位基因频率中，土族的MICA相对高频率等位基因依次为MICA*00801、MICA*00201、MICA*018等；而藏族的则为MICA*016、MICA*00801、MICA*00201、MICA*015；土族MICA的相对低频率等位基因为MICA*00701、MICA*035、MICA*00902、MICA*017；藏族MICA的相对低频率等位基因为MICA*035、MICA*004、MICA*046、MICA*019、MICA*00701。青海土族藏族MICA基因微卫星多态性与RA相关性分析方面，两组间OR率、95%C.I以及显著性检验均未显示两组间有显著性差异，说明MICA在这两种民族RA易感性中无明显相关性。 结论青海土族和藏族的MICA基因微卫星多态性与RA易感性无关。
【关键词】：MIC 基因多态性 土族 藏族 RA
【学位授予单位】：青海大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R392.2
【目录】：

• 中文摘要3-5
• Abstract5-7
• 引言7-19
• 材料与方法19-26
• 结果26-31
• 结论31-32
• 讨论32-35
• 参考文献35-42
• 附录42-54
• 附录 1 综述42-53
• 参考文献50-53
• 附录 2 RA 诊断标准53-54
• 致谢54-55
• 攻读学位期间取得的研究成果55-57

【参考文献】

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本文编号：793219