长寿人群MTHFR C677T基因多态性与血脂水平的相关性

发布时间：2017-10-16 07:38

  本文关键词：长寿人群MTHFR C677T基因多态性与血脂水平的相关性

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【摘要】：背景： 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)是一种重要的叶酸代谢酶,其活性改变会影响DNA合成以及正常甲基化,导致血浆中同型半胱氨酸(homocysteine, Hey)含量增加,诱发心血管疾病,继而影响寿命。MTHFR基因的多态性与血脂水平及长寿关系的研究已有一些报道,但目前尚未取得一致性的结论。 目的： 本研究主要探讨广西红水河流域长寿人群MTHFR C677T基因的多态性,并探讨其基因型与该地区血脂水平和长寿的关系。 方法： 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对广西红水河流域90岁以上壮族长寿老人505例(长寿组),普通健康壮族60-90岁中老年人468例(对照组)进行MTHFR C677T位点的基因分型,并分析各基因型对血压、体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等指标的影响,了解MTHFR C677T基因多态性与该群体血脂水平的关系及其在该地区长寿中的可能作用。 结果： 1.一般情况及血脂水平：长寿组血压、TC、TG、LDL-C、BMI异常率水平显著高于对照组;而BMI、 HDL-C水平低于对照组。 2.基因分型：MTHFR C677T等位基因在两组人群中均以C为主,频率80%；基因型则以野生型CC及杂合型CT为主。长寿组和对照组C、T等位基因频率分别为80.2%、19.8%和85.0%、15.O%；两组3种基因型(CC、 CT、TT)频率分别为65.5%、29.3%、5.2%和73.9%、22.2%、3.8%,差异具有统计学意义,表现为T等位基因在长寿组中富集,尤以长寿女性为甚。 3.基因型与血脂水平的相关性：两组人群各项血脂水平在各基因型之间未发现显著差异。然而,按MTHFR C677T基因型和性别分层后发现,长寿组女性突变基因型(CT/TT)的TC、TG及LDL水平明显高于非突变基因型(CC)；男性各血脂水平在两组3种基因型间未发现有明显差异。再进一步进行正常/异常血脂以及BMI值分层后,非长寿组内血脂正常亚组CT和CT/TT基因型携带者的TC明显小于CC携带者。长寿组超重亚组中,TT纯突变型的TG水平明显高于CC野生型及CT杂合型,但CC与CT基因型之间没有差异；非长寿组超重亚组中,HDL水平在TT基因型中要高于其余两种基因型。 4.线性回归分析：在总体人群中,四个血脂水平主要与年龄、性别、舒张压等因素呈正相关关系,而与MTHFR C677T基因型关系不大。性别分层后,女性血脂水平除受年龄、舒张压等因素影响外,还与基因型密切相关,由以TC、TG水平更为明显。 结论： 1.广西红水河流域长寿人群与该地区自然人群在血压、血脂水平以及BMI异常率等方面存在明显差异。 2. MTHFR C677T的基因型频率与等位基因频率分布在长寿组与非长寿组间差异具有统计学意义,且T突变等位基因在长寿组女性中富集。 3.MTHFR C677T多态性与血脂水平和长寿之间存在一定的关系,尤以对TC、TG、LDL水平影响更为明显。
【关键词】：亚甲基四氢叶酸还原酶 血脂水平 长寿 基因多态性
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R394
【目录】：

• 中英文缩略语表4-5
• 摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-12
• 材料和方法12-18
• 结果18-30
• 讨论30-34
• 结论34-35
• 参考文献35-41
• 综述41-59
• 参考文献50-59
• 论文鸣谢59-60
• 攻读硕士学位期间发表的学术论文目录60

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

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本文编号：1041415