EGLN1基因rs479200和rs480902位点多态性与藏族人群HGB关系的研究

发布时间：2017-10-20 12:12

  本文关键词：EGLN1基因rs479200和rs480902位点多态性与藏族人群HGB关系的研究

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【摘要】：目的 选择EGLN1基因rs479200和rs480902SNP位点，对拉萨世居藏族、辽宁汉族人群这2个位点单核苷酸多态性进行检测，，并对该基因位点多态性与血红蛋白（HGB）浓度的关系进行探讨，旨在研究西藏藏族人群EGLN1基因rs479200、rs480902位点多态性与HGB浓度的相关性，并为人类遗传学提供有价值的参考数据。 方法 选取拉萨世居藏族及辽宁汉族各120人的血样，提取白细胞基因组DNA，应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术检测EGLN1基因rs479200和rs480902SNP位点，分析其多态性特征；并检测其相应HGB浓度，探讨基因型与HGB浓度高低的相关性。 结果 (1)rs479200位点等位基因C、T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为72.08%、26.67%和22.08%、73.33%，TT和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为10.83%和56.67%、10.00%和55.00%，差异有统计学意义（P0.01）。 (2)rs480902位点等位基因T、C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为77.08%、31.25%和22.92%、68.75%，rs480902位点TT和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为60.83%和13.33%、6.67%和50.80%（P0.01）。 (3) rs479200和rs480902两位点TC基因型在藏族人和汉族人比较差异无统计学意义。 (4)在藏族人群中，EGLN1基因多态性与HGB浓度存在相关性。EGLN1基因rs479200位点CC基因型人群的HGB浓度低于CC和TT基因型人群（P0.05）；rs480902位点TT基因型人群的HGB浓度低于CC和CT基因型人群（P0.01）。 结论 （1）EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位点多态性与拉萨藏族适应高原低氧环境存在相关性。 （2）rs479200位点的CC基因型和rs480902位点的TT基因型的拉萨藏族人群可能更有利于适应高原低氧环境。 （3）EGLN1基因的rs479200（C/T）和rs480902（T/C）位点多态性在防止高原低氧环境造成的HGB过度升高方面可能起着积极作用。
【关键词】：EGLN1 高原低氧适应 单核苷酸多态性(SNP) 藏族 血红蛋白（HGB）
【学位授予单位】：辽宁医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R394
【目录】：

• 中文论著摘要4-6
• 英文论著摘要6-8
• 英文缩略语表8-9
• 前言9-11
• 实验材料与方法11-18
• 实验结果18-25
• 讨论25-28
• 结论28-29
• 本研究实验创新性的自我评价29-30
• 参考文献30-33
• 附录33-48
• 文献综述33-45
• 参考文献42-45
• 在学期间科研成绩45-46
• 致谢46-47
• 个人简介47-48

【参考文献】

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本文编号：1067081