中国汉族遗传性易栓症一家系的临床与遗传学研究

发布时间：2018-07-14 14:27

【摘要】： 目的:对中国汉族遗传性易栓症家系进行筛选实验确定临床分型,并进行因子V突变检测,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance of activated protein C APCR)症遗传特点。 方法:收集一个中国汉族遗传性易栓症家系成员14名临床资料,并进行相关生化筛查,进行初步诊断,对APCR阳性患者应用常规PCR扩增、限制性片段长度多态性(RFLP)分析和DNA测序,以健康正常100名作为对照,对易栓症相关基因FV进行FV Leiden(G1691A)突变检测以排除突变,并选择基因其它外显子进行突变检测。 结果:该家系呈常染色体显性遗传,易栓症实验筛选指标凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、蛋白C(PC)、抗凝血酶(AT)、狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂抗体(ACA)、高同型半胱氨酸(Hcy)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(TM)等测定值均在正常范围内,活化部分凝血活酶时间(APTT)缩短、活化蛋白C敏感比值(APC-SR)低于正常范围,均符合遗传性APCR的诊断标准。通过对这14名APCR阳性家系成员和100名健康正常对照进行PCR-RFLP和DNA测序分析,结果显示易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FV Leiden突变。但发现存在FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中可能存在与APCR相关新的FV基因突变。 结论:该遗传性APCR症家系中排除了FV Leiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FV rs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中可能存在与APCR相关新的FV基因突变
[Abstract]:Objective : To study the genetic characteristics of genetic activating protein C ( APCR ) in Chinese Han population by screening experiments to determine clinical typing and carrying out mutation detection of factor V .



Methods : 14 clinical data were collected from a family of Chinese Han patients with hereditary susceptibility , and related biochemical screening was carried out . Routine PCR amplification , restriction fragment length polymorphism ( RFLP ) analysis and DNA sequencing were applied to the patients with APCR - positive patients . FV Leiden ( G1691A ) mutation was detected by restriction fragment length polymorphism ( RFLP ) analysis and DNA sequencing .



Results : The results showed that there was no FV Leiden mutation in the normal range of prothrombin time ( PT ) , fibrinogen ( FIB ) , protein C ( PC ) , antithrombin ( AT ) , lupus anticoagulant ( LA ) , antiphospholipid antibody ( ACA ) , hyperhomocysteinemia , protein S ( PS ) and thrombospondin ( TM ) .



Conclusion : FV Leiden mutation is excluded from the family of hereditary APCR , which suggests that there is genetic heterogeneity in APCR . FV rs6020A - G homozygous mutation is found . It is suggested that there may be a new FV gene mutation in Chinese Han population .
【学位授予单位】：中南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R394

【共引文献】

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本文编号：2121932