rs10056340和rs2155219位点与汉族人群特应性皮炎相关性研究

发布时间：2020-09-24 10:08

　　研究背景：特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)，是一种反复发作的带有慢性炎症性质的皮肤病。其主要主要受到环境与遗传作用的影响。临床特征是皮肤瘙痒并有渗出倾向，其皮损具有多形性，易伴有过敏性鼻炎、哮喘及血清IgE增高等，在儿童和青少年中较多见。目前在工业化国家中的发病率达20%-30%，给患者带来了很大痛苦。据不完全统计，近三十年间，AD的发病率呈逐年上升趋势，已经增长达2-3倍之多，发病率在儿童中已达到15%-30%，在成人中达到2%-10%。本病病因和发病机制尚不清楚。国内外普遍认为遗传因素是构成AD易感性的主要因素，属多基因遗传病。多年来，国内外学者主要应用全基因关联分析(genome-wide association study, GWAS)、全基因组连锁研究（Genome-widelinkagestudies）、候选基因研究（Candidate genes studies）等研究策略搜寻AD的易感基因，并取得了一些进展。2005年以后，人类基因组计划(HGP)和人类基因组单体型图计划(HapMap)相继完成，高通量基因分型技术得到了飞速发展且分型费用大大降低，使得在大规模人群中开展全基因组关联研究(genome-wideassociation study, GWAS)成为可能。 AD在不同人种间存在遗传异质性，主要表现在发病率和患病率以及临床表现存在一定的差异。由于多数AD研究主要是在欧洲高加索白人中进行的，因而这些AD遗传易感基因/位点与中国人群的关联性尚不清楚。因此在中国人群中的对AD的易感基因进行研究很有必要。本研究利用全基因组关联分析（GWAS）在外国人群中已发现的过敏性相关的位点在汉族人群中进行分析。目的：搜寻和鉴定特应性皮炎的易感基因，为汉族人特应性皮炎的发病机制、诊断和预测提供重要理论依据。方法：采用Sequenom基因分型仪对中国汉族人群2205例特应性皮炎患者以及2208例对照组血样的8个SNPs进行基因分型。结果：我们发现rs10056340和rs2155219这两个位点显示与特应性皮炎有显著的相关性。rs10056340的最小等位基因G增加特应性皮炎的易感性。（P=0.003,OR=1.188, OR=1.188,95%CI=1.058-1.335）。而rs2155219的最小等位基因G则在特应性皮炎的发生中起到保护作用（P=0.004，OR=0.884，95%CI=0.812-0.962）。分层分析的结果提示和rs2155219（11q13.5）这个位点不仅与汉族人群特应性皮炎的易感性相关，而且可能与汉族人群特应性皮炎的不同的表型相关。结论：rs10056340SNP位点与汉族人群特应性皮炎的易感性相关,与发病年龄、伴发疾病、家族史，病情严重程度无显著相关。rs2155219SNP位点不仅与汉族人群特应性皮炎的易感性相关，而且可能与汉族人群特应性皮炎的不同的表型相关。
【学位单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2013
【中图分类】：R758.29;R394.3

【共引文献】